Prevalens og betydning av ATTR aortaklaffamyloidose ved degenerativ aortastenose (RACAMYL)

Hjerteamyloidose er en restriktiv kardiomyopati med en potensielt alvorlig prognose som kan være livstruende. Det er i de aller fleste tilfeller knyttet til en lett kjedeavsetning av immunglobulin eller transtyretin. Selv om myokardinvolvering er dominerende, er andre steder mulige: det atrioventrikulære ledningssystemet, koronararteriene og klaffeblader. I systematiske histologiske analyser er det rapportert avleiringer av amyloidose som infiltrerer aortaklaffen med en frekvens på opptil 74 % for degenerativ RA. Naturen til disse avsetningene har aldri blitt fastslått fordi immunfargingen som ble utført forble negativ, sannsynligvis på grunn av avkalking før kutting. For tiden anses disse avleiringene for å være lokale degenerative fenomener uten kliniske konsekvenser. Bruk av benscintigrafi har imidlertid vist en høy prevalens, mellom 14 og 16 %, av ATTR hjerteamyloidose hos pasienter med alvorlig RA. Diagnosen ATTR amyloidose er påvist histologisk hos noen få pasienter. Sekvensering av TTR-genet har vist at de hovedsakelig er ville former. Faktisk er prevalensen av transtyretinmutasjoner i vår lokale kohort 20 %.

Målet med denne studien er å bestemme ved proteomisk analyse basert på massespektrometri, prevalensen av ATTR aortaklaffamyloidose hos pasienter som gjennomgår kirurgisk klaffeerstatning for degenerativ aortastenose.