Prevalencia y significado de la amiloidosis de la válvula aórtica ATTR en la estenosis aórtica degenerativa (RACAMYL)

La amiloidosis cardíaca es una miocardiopatía restrictiva con un pronóstico potencialmente grave que puede poner en peligro la vida. Está ligada en la gran mayoría de los casos a un depósito de cadena ligera de inmunoglobulina o transtiretina. Aunque la afectación miocárdica es predominante, son posibles otras localizaciones: sistema de conducción auriculoventricular, arterias coronarias y valvas. En análisis histológicos sistemáticos se han reportado depósitos de amiloidosis infiltrantes en la válvula aórtica con una frecuencia de hasta el 74% para AR degenerativa. Nunca se ha podido establecer la naturaleza de estos depósitos porque las inmunotinciones realizadas resultaron todas negativas, probablemente debido a la descalcificación previa al corte. Actualmente, estos depósitos se consideran fenómenos degenerativos locales sin repercusión clínica. Sin embargo, el uso de la gammagrafía ósea ha demostrado una alta prevalencia, entre el 14 y el 16%, de amiloidosis cardiaca ATTR en pacientes con AR grave. El diagnóstico de amiloidosis ATTR se ha probado histológicamente en unos pocos pacientes. La secuenciación del gen TTR ha demostrado que son principalmente formas salvajes. De hecho, la prevalencia de mutaciones de transtiretina en nuestra cohorte local es del 20%.

El objetivo de este estudio es determinar mediante análisis proteómico basado en espectrometría de masas, la prevalencia de amiloidosis valvular aórtica ATTR en pacientes sometidos a reemplazo valvular quirúrgico por estenosis aórtica degenerativa.