Prävalenz und Bedeutung der ATTR-Aortenklappen-Amyloidose bei degenerativer Aortenstenose (RACAMYL)

Kardiale Amyloidose ist eine restriktive Kardiomyopathie mit einer potenziell schweren Prognose, die lebensbedrohlich sein kann. Es ist in den allermeisten Fällen mit einer leichten Kettenablagerung von Immunglobulin oder Transthyretin verbunden. Obwohl die myokardiale Beteiligung vorherrschend ist, sind andere Lokalisationen möglich: das atrioventrikuläre Erregungsleitungssystem, die Koronararterien und die Klappensegel. In systematischen histologischen Analysen wurden Ablagerungen von Amyloidose, die die Aortenklappe infiltrieren, mit einer Häufigkeit von bis zu 74 % für degenerative RA berichtet. Die Art dieser Ablagerungen wurde nie festgestellt, da die durchgeführten Immunfärbungen alle negativ blieben, wahrscheinlich aufgrund einer Entkalkung vor dem Schneiden. Derzeit gelten diese Ablagerungen als lokale degenerative Phänomene ohne klinische Auswirkungen. Die Anwendung der Knochenszintigraphie hat jedoch eine hohe Prävalenz, zwischen 14 und 16 %, der kardialen ATTR-Amyloidose bei Patienten mit schwerer RA gezeigt. Die Diagnose einer ATTR-Amyloidose wurde bei einigen wenigen Patienten histologisch gesichert. Die Sequenzierung des TTR-Gens hat gezeigt, dass es sich hauptsächlich um Wildformen handelt. Tatsächlich beträgt die Prävalenz von Transthyretin-Mutationen in unserer lokalen Kohorte 20 %.

Das Ziel dieser Studie ist die Bestimmung der Prävalenz der ATTR-Aortenklappen-Amyloidose bei Patienten, die sich wegen degenerativer Aortenstenose einem chirurgischen Klappenersatz unterziehen, durch proteomische Analyse basierend auf Massenspektrometrie.