変性大動脈弁狭窄症におけるATTR大動脈弁アミロイドーシスの有病率と意義 (RACAMYL)

心臓アミロイドーシスは、生命を脅かす可能性がある重篤な予後を伴う拘束性心筋症です。 ほとんどの場合、免疫グロブリンまたはトランスサイレチンの軽鎖沈着に関連しています。 心筋の関与が優勢ですが、房室伝導系、冠動脈、弁尖など、他の場所も可能です。 体系的な組織学的分析では、大動脈弁に浸潤するアミロイドーシスの沈着が、変性 RA で最大 74% の頻度で報告されています。 これらの堆積物の性質は、実施された免疫染色がすべて陰性のままであるため、確立されたことはありません。これは、おそらく切断前の脱灰が原因です。 現在、これらの沈着物は、臨床的影響のない局所的な変性現象であると考えられています。 しかし、骨シンチグラフィーの使用は、重度の RA 患者における ATTR 心臓アミロイドーシスの 14 ～ 16% という高い有病率を示しています。 ATTR アミロイドーシスの診断は、少数の患者で組織学的に証明されています。 TTR 遺伝子の配列決定により、それらは主に野生型であることが示されました。 実際、私たちの地元コホートにおけるトランスサイレチン変異の有病率は 20% です。

この研究の目的は、質量分析に基づくプロテオミクス解析によって、変性大動脈弁狭窄症の外科的弁置換術を受ける患者における ATTR 大動脈弁アミロイドーシスの有病率を決定することです。