JAK2-mutation kan forudsige respons og vejlede førstelinjebehandling ved reumatoid arthritis

PCR-påvisning af JAK-2 V617F-mutationen ved hjælp af ASO-specifik PCR-genetisk markør:

Påvisningen af ​​jak2 V617F-mutation blev udført ved at bruge følgende primere (JAK2 Reverse: 5' CTGAATAGTCCTACAGTGTTTTCAGTTTCA 3', JAK2 Forward (specifik): 5' AGCATTTGGTTTTAAATTATGGAGTATATT 3' og JAK2 Forward (intern kontrol TAGGATCGACTGACTAGTATAGGACTGACTAGTAAGTAGATGACTAGAGA). Cyklusbetingelser var 35 cyklusser med annealingstemperatur 58,5oC strømmet ved agarosegel 2% elektroforese til bånddetektion.

Alle patienter startede behandlingen med konventionelle syntetiske DMARD'er (inklusive methotrexat). Responsvurdering ved 3. måned blev evalueret ved hjælp af DAS28 og ACR responskriterier. JAK2-mutation var korreleret med forskellige kliniske og laboratorieparametre for patienter.

Disease Activity Score (DAS) og DAS28 er udviklet til at måle sygdomsaktivitet i RA både i daglig klinisk praksis såvel som i kliniske forsøg på gruppe- såvel som individuelt niveau. DAS/DAS28 er et kontinuerligt mål for RA-sygdomsaktivitet, der kombinerer information fra hævede led, ømme led, akut faserespons og generel sundhed. DAS28 er et mål for sygdomsaktivitet ved leddegigt (RA). DAS står for 'disease activity score' og tallet 28 refererer til de 28 led, der undersøges i denne vurdering. spørgeskemaer (f.eks. HAQ'en som vurderer funktion), røntgenbilleder og nyere billedbehandlingsteknikker som ultralyd og MR.

ACR20 er et sammensat mål defineret som både en forbedring på 20 % i antallet af ømme og hævede led og en forbedring på 20 % i tre af følgende fem kriterier: global vurdering af patienten, global vurdering af lægen, mål for funktionsevne [mest ofte Health Assessment Questionnaire (HAQ)], visuel analog smerteskala og erytrocytsedimentationshastighed eller C-reaktivt protein (CRP). ACR50 og ACR70 er de samme instrumenter med forbedringsniveauer defineret som henholdsvis 50 % og 70 % mod 20 % for ACR20.