JAK2-mutasjon kan forutsi respons og veilede førstelinjebehandling ved revmatoid artritt

PCR-deteksjon av JAK-2 V617F-mutasjonen ved bruk av ASO-spesifikk PCR Genetisk markør:

Påvisningen av jak2 V617F-mutasjon ble gjort ved å bruke følgende primere (JAK2 Reverse: 5' CTGAATAGTCCTACAGTGTTTTCAGTTTCA 3', JAK2 Forward (spesifikk): 5' AGCATTTGGTTTTAAATTATGGAGTATATT 3' og JAK2 Forward (internkontroll (intern kontroll): 5' AGTGACTGATAGAGTATAGGACTAGAGAGTAAGGATGACTAGTAAG). Syklusforhold var 35 sykluser med annealing temperatur 58,5oC strømmet av agarosegel 2% elektroforese for bånddeteksjon.

Alle pasienter startet behandling med konvensjonelle syntetiske DMARDs (inkludert metotreksat). Responsvurdering ved 3. måned ble evaluert av DAS28 og ACR responskriterier. JAK2-mutasjon var korrelert med forskjellige kliniske og laboratorieparametre for pasienter.

Disease Activity Score (DAS) og DAS28 er utviklet for å måle sykdomsaktivitet ved RA både i daglig klinisk praksis så vel som i kliniske studier på gruppe- og individnivå. DAS/DAS28 er et kontinuerlig mål på RA sykdomsaktivitet som kombinerer informasjon fra hovne ledd, ømme ledd, akuttfaserespons og generell helse. DAS28 er et mål på sykdomsaktivitet ved revmatoid artritt (RA). DAS står for 'disease activity score' og tallet 28 refererer til de 28 leddene som er undersøkt i denne vurderingen. spørreskjemaer (f.eks. HAQ som vurderer funksjon), røntgenbilder og nyere bildeteknikker som ultralyd og MR.

ACR20 er et sammensatt mål definert som både en forbedring på 20 % i antall ømme og hovne ledd, og en 20 % forbedring i tre av følgende fem kriterier: global vurdering av pasient, global vurdering av lege, mål for funksjonsevne [mest ofte Health Assessment Questionnaire (HAQ)], visuell analog smerteskala og erytrocyttsedimenteringshastighet eller C-reaktivt protein (CRP). ACR50 og ACR70 er de samme instrumentene med forbedringsnivåer definert som henholdsvis 50 % og 70 % mot 20 % for ACR20.