Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Glutamintilskud ved MELAS (mitokondriel encefalopati, mælkesyreacidose og slagtilfælde-lignende episoder) syndrom

8. februar 2022 opdateret af: Jesús González de la Aleja Tejera

Glutamintilskud i MELAS (mitokondriel encefalopati, mælkesyreacidose og slagtilfælde-lignende episoder) syndrom for at forhindre neurologiske skader.

Formålet med denne undersøgelse er at vurdere effektiviteten af ​​oralt tilskud med glutamin over tre måneder på flere aminosyrer og laktatkoncentration målt i cerebrospinalvæske og cerebral laktat målt ved magnetisk resonansspektroskopi.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Mitokondriel encefalomyopati, laktatacidose og slagtilfælde-lignende episoder (MELAS) syndrom er en genetisk heterogen lidelse. Den mest almindelige mutation er i mtDNA-genet MT-TL1, der koder for mitokondrielle tRNALeu (UUR). For at forstå udviklingen af ​​anfald hos patienter med mitokondriel sygdom har en undersøgelse for nylig understreget manglen på astrocytisk glutaminsyntetase, hvilket skaber et uhæmmet neuronalt netværk til generering af anfald. Efterforskerne foreslår at evaluere ni patienter med mitokondriel DNA-mutation og MELAS. Patienterne vil modtage oralt tilskud med 10-15 g/dag glutamin (justeret for vægt og plasmakoncentrationer). Det primære resultat måler flere aminosyrer (inklusive glutamin) og laktatkoncentration målt i cerebrospinalvæske og cerebral laktat målt ved magnetisk resonansspektroskopi.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

9

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Spanien
      • Madrid, Spanien, 28041
        • Hospital Universitario 12 de Octubre

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnosen MELAS syndrom er baseret på sygehistorie (laktatacidose, slagtilfælde-lignende episoder og encefalomyopati).
  • Forsøgspersoner skal være klinisk stabile i mere end seks måneder efter enhver slagtilfælde-lignende episode.
  • Alle forsøgspersoner skal være genetisk bekræftet.

Ekskluderingskriterier:

  • Forsøgspersoner med en MELAS-relateret patogen mtDNA-mutation, der ikke opfylder de komplette diagnostiske kriterier for MELAS-fænotypen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: MELAS (mitokondriel encefalopati, mælkesyreacidose og slagtilfælde-lignende episoder) syndrom
Patienter med MELAS-syndrom, der vil modtage oralt tilskud med 10-15 g glutamin/dag (justeret for vægt og plasmakoncentrationer)
Kosttilskud: Glutamin oralt tilskud
Oralt tilskud med 10-15 g/dag glutamin (justeret for vægt og plasmakoncentrationer).

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Aminosyrekoncentration i cerebrospinalvæsken
Tidsramme: 3 måneder
Aminosyrer (inklusive glutamin) koncentration målt i cerebrospinalvæske
3 måneder
Laktatkoncentration i cerebrospinalvæske
Tidsramme: 3 måneder
Laktatkoncentration målt i cerebrospinalvæske
3 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Laktat målt ved magnetisk resonansspektroskopi.
Tidsramme: 3 måneder
Cerebralt laktat målt ved magnetisk resonansspektroskopi.
3 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Jesús González de la Aleja Tejera

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Jesús González de la Aleja Tejera, MD, PhD, Hospital Universitario 12 de Octubre

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

28. juni 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

9. september 2021

Studieafslutning (Faktiske)

6. oktober 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. juni 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. juni 2021

Først opslået (Faktiske)

1. juli 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

24. februar 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. februar 2022

Sidst verificeret

1. februar 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GLN-9-MIT

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner