Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Glutamiinilisä MELAS-oireyhtymässä (mitokondriaalinen enkefalopatia, maitohappoasidoosi ja aivohalvauksen kaltaiset jaksot)

tiistai 8. helmikuuta 2022 päivittänyt: Jesús González de la Aleja Tejera

Glutamiinilisä MELAS-oireyhtymässä (mitokondriaalinen enkefalopatia, maitohappoasidoosi ja aivohalvauksen kaltaiset episodit) neurologisten vaurioiden estämiseksi.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on arvioida oraalisen glutamiinilisähoidon tehokkuutta kolmen kuukauden aikana useille aminohappoille ja laktaattipitoisuuksille mitattuna aivo-selkäydinnesteestä ja aivolaktaatista mitattuna magneettiresonanssispektroskopialla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Mitokondriaalinen enkefalomyopatia, maitohappoasidoosi ja aivohalvauksen kaltaiset episodit (MELAS) -oireyhtymä on geneettisesti heterogeeninen sairaus. Yleisin mutaatio on mitokondriaalista tRNALeu:ta (UUR) koodaavassa mtDNA-geenissä MT-TL1. Mitokondriaalista sairautta sairastavien potilaiden kohtausten kehittymisen ymmärtämiseksi tutkimuksessa on äskettäin korostettu astrosyyttisen glutamiinisyntetaasin puutetta, mikä luo esteettömän hermosoluverkoston kohtausten synnylle. Tutkijat ehdottavat arvioivansa yhdeksää potilasta, joilla on mitokondriaalinen DNA-mutaatio ja MELAS. Potilaat saavat suun kautta 10-15 g glutamiinia päivässä (painon ja plasman pitoisuuksien mukaan säädettynä). Ensisijainen tulos mittaa useita aminohappoja (mukaan lukien glutamiini) ja laktaattipitoisuutta mitattuna aivo-selkäydinnesteestä ja aivolaktaattia mitattuna magneettiresonanssispektroskopialla.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

9

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Espanja
      • Madrid, Espanja, 28041
        • Hospital Universitario 12 de Octubre

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • MELAS-oireyhtymän diagnoosi perustuu sairaushistoriaan (maitohappoasidoosi, aivohalvauksen kaltaiset episodit ja enkefalomyopatia).
  • Koehenkilöiden on oltava kliinisesti stabiileja yli kuusi kuukautta aivohalvauksen kaltaisten jaksojen jälkeen.
  • Kaikki koehenkilöt on vahvistettava geneettisesti.

Poissulkemiskriteerit:

  • Koehenkilöt, joilla on MELAS-peräinen patogeeninen mtDNA-mutaatio, jotka eivät täytä MELAS-fenotyypin täydellisiä diagnostisia kriteerejä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: MELAS-oireyhtymä (mitokondriaalinen enkefalopatia, maitohappoasidoosi ja aivohalvauksen kaltaiset episodit)
Potilaat, joilla on MELAS-oireyhtymä ja jotka saavat suun kautta 10-15 g glutamiinia päivässä (painon ja plasman pitoisuuksien mukaan säädettynä)
Ravintolisä: Suun kautta otettava glutamiinilisä
Suun kautta annettava glutamiinilisä 10-15 g/vrk (painon ja plasman pitoisuuksien mukaan säädetty).

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Aminohappojen pitoisuus aivo-selkäydinnesteessä
Aikaikkuna: 3 kuukautta
Aminohappojen (mukaan lukien glutamiini) pitoisuus mitattuna aivo-selkäydinnesteessä
3 kuukautta
Laktaattipitoisuus aivo-selkäydinnesteessä
Aikaikkuna: 3 kuukautta
Laktaattipitoisuus mitattuna aivo-selkäydinnesteestä
3 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Laktaatti mitattu magneettiresonanssispektroskopialla.
Aikaikkuna: 3 kuukautta
Aivolaktaatti mitattuna magneettiresonanssispektroskopialla.
3 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Jesús González de la Aleja Tejera

Tutkijat

  • Päätutkija: Jesús González de la Aleja Tejera, MD, PhD, Hospital Universitario 12 de Octubre

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 28. kesäkuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 9. syyskuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 6. lokakuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 24. kesäkuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 24. kesäkuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 1. heinäkuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 24. helmikuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 8. helmikuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. helmikuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • GLN-9-MIT

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa