Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Glutamintilskudd ved MELAS (mitokondriell encefalopati, melkesyreacidose og slaglignende episoder) syndrom

8. februar 2022 oppdatert av: Jesús González de la Aleja Tejera

Glutamintilskudd i MELAS (mitokondriell encefalopati, melkesyreacidose og slaglignende episoder) syndrom for å forhindre nevrologisk skade.

Hensikten med denne studien er å vurdere effekten av oral tilskudd med glutamin over tre måneder på flere aminosyrer og laktatkonsentrasjon målt i cerebrospinalvæske og cerebral laktat målt ved magnetisk resonansspektroskopi.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Mitokondriell encefalomyopati, laktacidose og slaglignende episoder (MELAS) syndrom er en genetisk heterogen lidelse. Den vanligste mutasjonen er i mtDNA-genet MT-TL1 som koder for mitokondriell tRNALeu (UUR). For å forstå utviklingen av anfall hos pasienter med mitokondriell sykdom, har en studie nylig lagt vekt på mangelen på astrocytisk glutaminsyntetase, noe som skaper et hemmet nevronalt nettverk for generering av anfall. Etterforskerne foreslår å evaluere ni pasienter med mitokondriell DNA-mutasjon og MELAS. Pasienter vil få oralt tilskudd med 10-15 g/dag glutamin (justert for vekt og plasmakonsentrasjoner). Det primære resultatet måler flere aminosyrer (inkludert glutamin) og laktatkonsentrasjon målt i cerebrospinalvæske og cerebral laktat målt ved magnetisk resonansspektroskopi.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

9

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Spania
      • Madrid, Spania, 28041
        • Hospital Universitario 12 de Octubre

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Diagnosen MELAS syndrom er basert på medisinsk historie (laktacidose, slaglignende episoder og encefalomyopati).
  • Pasienter må være klinisk stabile i mer enn seks måneder etter slaglignende episoder.
  • Alle forsøkspersoner må være genetisk bekreftet.

Ekskluderingskriterier:

  • Personer som har en MELAS-relatert patogen mtDNA-mutasjon, oppfyller ikke de fullstendige diagnostiske kriteriene for MELAS-fenotypen.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: MELAS (mitokondriell encefalopati, melkesyreacidose og slaglignende episoder) syndrom
Pasienter med MELAS syndrom som vil få oralt tilskudd med 10-15 g glutamin/dag (justert for vekt og plasmakonsentrasjoner)
Kosttilskudd: Glutamin oralt tilskudd
Oralt tilskudd med 10-15 g/dag glutamin (justert for vekt og plasmakonsentrasjoner).

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Aminosyrekonsentrasjon i cerebrospinalvæsken
Tidsramme: 3 måneder
Aminosyre (inkludert glutamin) konsentrasjon målt i cerebrospinalvæske
3 måneder
Laktatkonsentrasjon i cerebrospinalvæske
Tidsramme: 3 måneder
Laktatkonsentrasjon målt i cerebrospinalvæske
3 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Laktat målt ved magnetisk resonansspektroskopi.
Tidsramme: 3 måneder
Cerebralt laktat målt ved magnetisk resonansspektroskopi.
3 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Jesús González de la Aleja Tejera

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Jesús González de la Aleja Tejera, MD, PhD, Hospital Universitario 12 de Octubre

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

28. juni 2021

Primær fullføring (Faktiske)

9. september 2021

Studiet fullført (Faktiske)

6. oktober 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

24. juni 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

24. juni 2021

Først lagt ut (Faktiske)

1. juli 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

24. februar 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

8. februar 2022

Sist bekreftet

1. februar 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • GLN-9-MIT

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere