En udvidet adgangsprotokol for setmelanotid til behandling af Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Patienter, der ikke har deltaget i noget tidligere setmelanotid-klinisk forsøg, skal opfylde alle følgende undersøgelses kriterier for berettigelse:

Inklusionskriterier:

1. Klinisk diagnose af BBS
2. Hanner og kvinder i alderen ≥6 år
3. Fedme (≥30 kg/m2) for patienter ≥18 år eller vægt >97. percentil for alder og køn på vækstdiagramvurdering for patienter i alderen 6 til 17 år
4. Kvindelige deltagere i den fødedygtige alder skal bekræftes som ikke-gravide
5. Patienter med betydelige neuropsykiatriske lidelser såsom depression bør omhyggeligt evalueres med hensyn til fordel/risiko-forholdet ved brug af setmelanotid
6. Patienter, der ikke er i stand til at deltage i et andet klinisk forsøg med setmelanotid som bestemt af den behandlende læge

Ekskluderingskriterier:

1. Moderat til svær nyreinsufficiens defineret som en glomerulær filtrationshastighed (GFR) <60 ml/min/1,73 m2
2. Anamnese eller nær familiehistorie (forældre eller søskende) af hudkræft (eksklusive ikke-invasiv basal eller pladecellelæsion) melanom eller patienthistorie med okulær kutan albinisme
3. Manglende evne til at overholde et dagligt injektionsregime

Patienter, der har deltaget i et tidligere setmelanotid-klinisk forsøg, har opfyldt alle studiets berettigelseskriterier og har vist meningsfuld klinisk fordel, defineret som mindst 5 % reduktion i kropsvægt for patienter i alderen ≥18 år eller 5 % reduktion i BMI hos patienter i alderen <18 år fra baseline til slutningen af ​​den foregående undersøgelse, vil være berettiget.