Protocolo de acceso ampliado para setmelanotida para el tratamiento del síndrome de Bardet-Biedl (BBS)

Los pacientes que no hayan participado en ningún ensayo clínico anterior de setmelanotida deben cumplir todos los criterios de elegibilidad del siguiente estudio:

Criterios de inclusión:

1. Diagnóstico clínico de SBB
2. Hombres y mujeres de ≥6 años
3. Obesidad (≥30 kg/m2) para pacientes ≥18 años o peso > percentil 97 para edad y sexo en la evaluación de la tabla de crecimiento para pacientes de 6 a 17 años
4. Las participantes femeninas en edad fértil deben ser confirmadas como no embarazadas
5. Los pacientes con trastornos neuropsiquiátricos significativos, como la depresión, deben ser evaluados cuidadosamente con respecto a la relación riesgo/beneficio del uso de setmelanotida.
6. Pacientes que no pueden inscribirse en otro ensayo clínico con setmelanotida según lo determine el médico tratante

Criterio de exclusión:

1. Disfunción renal de moderada a grave definida como una tasa de filtración glomerular (TFG) <60 ml/min/1,73 m2
2. Antecedentes o antecedentes familiares cercanos (padres o hermanos) de cáncer de piel (excluyendo lesiones de células escamosas o basales no invasivas), melanoma o antecedentes de albinismo cutáneo ocular del paciente
3. Incapacidad para cumplir con un régimen de inyecciones diarias.

Pacientes que hayan participado en cualquier ensayo clínico anterior con setmelanotida, hayan cumplido con todos los criterios de elegibilidad del estudio y hayan mostrado un beneficio clínico significativo, definido como al menos una reducción del 5 % en el peso corporal para pacientes de ≥18 años o una reducción del 5 % en IMC en pacientes menores de 18 años desde el inicio hasta el final del estudio anterior, serán elegibles.