Rozszerzony protokół dostępu dla Setmelanotydu w leczeniu zespołu Bardeta-Biedla (BBS)

Pacjenci, którzy nie brali udziału w żadnym wcześniejszym badaniu klinicznym z setmelanotydem, muszą spełniać wszystkie poniższe kryteria kwalifikacji do badania:

Kryteria przyjęcia:

1. Rozpoznanie kliniczne BBS
2. Mężczyźni i kobiety w wieku ≥6 lat
3. Otyłość (≥30 kg/m2) u pacjentów w wieku ≥18 lat lub masa ciała >97 percentyla dla wieku i płci na podstawie oceny wykresu wzrostu u pacjentów w wieku od 6 do 17 lat
4. Uczestniczki w wieku rozrodczym muszą zostać potwierdzone jako niebędące w ciąży
5. Pacjentów z istotnymi zaburzeniami neuropsychiatrycznymi, takimi jak depresja, należy dokładnie ocenić pod kątem stosunku korzyści do ryzyka stosowania setmelanotydu.
6. Pacjenci, którzy nie mogą zostać włączeni do innego badania klinicznego z setmelanotydem, zgodnie z ustaleniami lekarza prowadzącego

Kryteria wyłączenia:

1. Umiarkowana do ciężkiej dysfunkcja nerek zdefiniowana jako wskaźnik przesączania kłębuszkowego (GFR) <60 ml/min/1,73 m2
2. Historia lub wywiad w bliskiej rodzinie (rodzice lub rodzeństwo) raka skóry (z wyłączeniem nieinwazyjnej zmiany podstawnej lub płaskonabłonkowej) czerniaka lub bielactwa skóry ocznej w wywiadzie
3. Niezdolność do przestrzegania codziennego schematu wstrzyknięć

Pacjenci, którzy brali udział w jakimkolwiek wcześniejszym badaniu klinicznym z setmelanotydem, spełnili wszystkie kryteria kwalifikacyjne do badania i wykazali znaczącą korzyść kliniczną, zdefiniowaną jako zmniejszenie masy ciała o co najmniej 5% u pacjentów w wieku ≥18 lat lub zmniejszenie o 5% w BMI u pacjentów w wieku <18 lat od punktu początkowego do końca poprzedniego badania, będą się kwalifikować.