Protokol rozšířeného přístupu pro setmelanotid pro léčbu Bardet-Biedlova syndromu (BBS)

Pacienti, kteří se nezúčastnili žádné předchozí klinické studie setmelanotidu, musí splňovat všechna následující kritéria způsobilosti studie:

Kritéria pro zařazení:

1. Klinická diagnóza BBS
2. Muži a ženy ve věku ≥ 6 let
3. Obezita (≥30 kg/m2) pro pacienty ve věku ≥18 let nebo hmotnost >97. percentil pro věk a pohlaví na hodnocení růstového grafu pro pacienty ve věku 6 až 17 let
4. Ženy ve fertilním věku musí být potvrzeny jako netěhotné
5. U pacientů s významnými neuropsychiatrickými poruchami, jako je deprese, by měl být pečlivě zhodnocen poměr přínos/riziko při použití setmelanotidu
6. Pacienti, kteří se nemohou zapsat do další klinické studie se setmelanotidem podle rozhodnutí ošetřujícího lékaře

Kritéria vyloučení:

1. Středně těžká až těžká renální dysfunkce definovaná jako glomerulární filtrace (GFR) <60 ml/min/1,73 m2
2. Anamnéza nebo blízká rodinná anamnéza (rodiče nebo sourozenci) rakoviny kůže (kromě neinvazivní bazální nebo dlaždicobuněčné léze), melanomu nebo oční kožní albinismus v anamnéze pacienta
3. Neschopnost dodržovat denní injekční režim

Pacienti, kteří se zúčastnili jakékoli předchozí klinické studie setmelanotidu, splnili všechna kritéria způsobilosti studie a prokázali významný klinický přínos definovaný jako alespoň 5% snížení tělesné hmotnosti u pacientů ve věku ≥ 18 let nebo 5% snížení v BMI u pacientů ve věku < 18 let od výchozího stavu do konce předchozí studie.