Un protocollo di accesso esteso per Setmelanotide per il trattamento della sindrome di Bardet-Biedl (BBS)

I pazienti che non hanno preso parte a nessuna precedente sperimentazione clinica con setmelanotide devono soddisfare tutti i seguenti criteri di ammissibilità dello studio:

Criterio di inclusione:

1. Diagnosi clinica di BBS
2. Maschi e femmine di età ≥6 anni
3. Obesità (≥30 kg/m2) per pazienti di età ≥18 anni o peso >97° percentile per età e sesso sulla valutazione del grafico di crescita per pazienti di età compresa tra 6 e 17 anni
4. Le partecipanti di sesso femminile in età fertile devono essere confermate come non gravide
5. I pazienti con disturbi neuropsichiatrici significativi come la depressione devono essere attentamente valutati per quanto riguarda il rapporto beneficio/rischio per l'uso di setmelanotide
6. Pazienti impossibilitati ad arruolarsi in un altro studio clinico con setmelanotide come stabilito dal medico curante

Criteri di esclusione:

1. Disfunzione renale da moderata a grave definita come velocità di filtrazione glomerulare (GFR) <60 ml/min/1,73 m2
2. Anamnesi o anamnesi familiare stretta (genitori o fratelli) di cancro della pelle (esclusa lesione a cellule basali o squamose non invasiva) melanoma o anamnesi del paziente di albinismo oculare cutaneo
3. Incapacità di rispettare un regime di iniezioni giornaliere

Pazienti che hanno preso parte a qualsiasi precedente studio clinico con setmelanotide, hanno soddisfatto tutti i criteri di ammissibilità dello studio e hanno mostrato un beneficio clinico significativo, definito come una riduzione di almeno il 5% del peso corporeo per i pazienti di età ≥18 anni o una riduzione del 5% nel BMI in pazienti di età <18 anni dal basale fino alla fine dello studio precedente, saranno ammissibili.