Muskelabnormiteter hos børn med XLH (MDmuscleXLH)

Enkeltcenter, prospektiv, ikke-randomiseret, kontrolleret undersøgelse med XLH og raske frivillige børn.

Denne undersøgelse involverer udførelse af muskel-MR hos raske frivillige børn for at vurdere og sammenligne strukturen og sammensætningen af ​​muskler med musklerne hos børn med XLH-patologi (muskel-MR af XLH-patienter udføres som en del af standard medicinsk behandling).

I løbet af denne undersøgelse vil vi have to grupper: XLH-gruppe og en kontrolgruppe med typisk udviklende børn. I XLH-gruppen, der består af 10 patienter i alderen mellem 5 og 17 år, kvinder eller mænd og igangværende vækst (mindre knoglealder end 15 år), har XLH og de mest alvorlige radiologiske deformiteter, kliniske komplikationer (smerte og muskelsvaghed), har allerede lavet en muskel-MR af underekstremiteterne under deres opfølgning.

Kontrolgruppen bestod af 20 raske frivillige i alderen mellem 5 og 17 år, kvinder eller mænd og uden nogen endokrin patologi. En muskel-MR er nødvendig for raske frivillige.

Hvert barn vil være alene Efter at have underskrevet det informerede samtykke fra de 2 forældre, patienten eller den raske frivillige og dennes forældre, foretages MR-vurderingen samme dag.

Udførelse af muskel-MR kræver samarbejde fra barnet for at forblive liggende og ubevægeligt under hele MR-scanningen, dvs. ca. 45 minutter.

Udførelse af MR kræver ikke injektion af kontrastmidler eller radiofarmaka.