Anormalidades musculares em crianças com XLH (MDmuscleXLH)
Análise prospectiva de anormalidades musculares quantitativas e qualitativas em crianças com hipofosfatemia ligada ao cromossomo X (XLH)
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Estudo de centro único, prospectivo, não randomizado, controlado com XLH e crianças saudáveis voluntárias.
Este estudo envolve a realização de ressonância magnética muscular em voluntários infantis saudáveis para avaliar e comparar a estrutura e a composição dos músculos com os músculos de crianças com patologia XLH (a ressonância magnética muscular de pacientes XLH é realizada como parte do atendimento médico padrão).
Durante este estudo teremos dois grupos: grupo XLH e um grupo controle com crianças com desenvolvimento típico. No grupo XLH, composto por 10 pacientes com idade entre 5 e 17 anos, feminino ou masculino e crescimento contínuo (idade óssea menor que 15 anos), apresentam XLH e as deformidades radiológicas mais graves, complicações clínicas (dor e fraqueza muscular), já fizeram ressonância magnética muscular de membro inferior durante o acompanhamento.
O grupo controle foi composto por 20 voluntários saudáveis com idades entre 5 e 17 anos, do sexo feminino ou masculino e sem nenhuma patologia endócrina. Uma ressonância magnética muscular é necessária para voluntários saudáveis.
Cada criança ficará sozinha Após a assinatura do consentimento informado pelos 2 pais, o paciente ou o voluntário saudável e seus pais, a avaliação de ressonância magnética será realizada no mesmo dia.
A realização da RM muscular requer a cooperação da criança para que ela permaneça deitada e imóvel durante todo o tempo da RM, ou seja, aproximadamente 45 minutos.
A realização da ressonância magnética não requer a injeção de produtos de contraste ou radiofármacos.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Agnés LINGLART, Pr
- Número de telefone: 0145217116
- E-mail: agnes.linglart@aphp.fr
Estude backup de contato
- Nome: Philippe WICART, Pr
- Número de telefone: 0144494310
- E-mail: p.wicart@aphp.fr
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critérios de inclusão critérios comuns aos 2 grupos:
- Idade: entre 5 e 17 anos.
- Sexo: masculino ou feminino.
- Consentimento informado, assinado por ambos os pais ou titular da autoridade parental após terem sido informados do estudo.
- Afiliação ou direito a um regime de segurança social.
Critérios de inclusão para pacientes XLH:
- Paciente sofre de raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X.
- Gravidade dos danos clínicos e radiológicos (dor, fraqueza muscular e deformidades ósseas graves).
- Crescimento em progresso (idade óssea inferior a 15 anos).
- Criança sob tratamento convencional: paciente respondendo ao tratamento convencional ou
- em tratamento com Burosumabe (paciente em falha terapêutica sob tratamento convencional).
critérios de inclusão para voluntários saudáveis:
- Sujeitos voluntários saudáveis, não sofrendo de XLH.
- Correspondência por idade (+/- 6 meses) e sexo.
Critérios de exclusão comuns aos 2 grupos:
- Não conseguir ficar parado durante o exame de ressonância magnética (aproximadamente 45 min).
- Crescimento concluído.
- Histórico de cirurgia de membros inferiores.
- Contra-indicações para ressonância magnética
- Titulares do poder paternal ao abrigo do AME.
- Titulares do poder paternal sob tutela/curadoria.
Critérios de exclusão para voluntários Saudáveis:
- Pacientes com patologia endócrina, contraída ou muscular.
- O paciente recebe um tratamento de longo prazo.
- Pacientes com alto nível atlético.
- IMC-IOTF <20 ou> 27,8
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Outro: pacientes com hipofosfatemia ligada ao X
Grupo de pacientes composto por 10 pacientes com idades entre 5 e 17 anos, do sexo feminino ou masculino, com raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X (XLH), gravidade do dano clínico e radiológico (dor, fraqueza muscular e deformidades ósseas graves) e crescimento contínuo (menor idade superior a 15 anos), criança em tratamento convencional
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A realização da RM muscular requer a cooperação da criança para que ela permaneça deitada e imóvel durante todo o tempo da RM, cerca de 45 minutos. A realização da ressonância magnética não requer a injeção de produtos de contraste ou radiofármacos. |
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Outro: voluntários saudáveis
grupo de controlo composto por 20 voluntários saudáveis com idades compreendidas entre os 5 e os 17 anos, do sexo feminino ou masculino, sem qualquer patologia endócrina, não portadores de XLH, pareados por idade (+/- 6 meses) e sexo
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A realização da RM muscular requer a cooperação da criança para que ela permaneça deitada e imóvel durante todo o tempo da RM, cerca de 45 minutos. A realização da ressonância magnética não requer a injeção de produtos de contraste ou radiofármacos. |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Quantifique e compare a composição muscular em crianças XLH versus crianças de controle saudáveis para demonstrar uma ligação entre a função muscular e a qualidade muscular.
Prazo: 1 dia
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o cálculo do tecido adiposo intermuscular será feito em cm2
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1 dia
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mensuração da força muscular em plataformas de força, durante a análise da marcha. Teste de potência por mecanografia do salto (bipé e monopodal). Teste de preensão e correlação de infiltração gordurosa e dados funcionais.
Prazo: 1 dia
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A medida do resultado é o IMC (Kg/m²)
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1 dia
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Análise quantitativa dos músculos dos membros inferiores (volume e comprimento)
Prazo: 1 dia
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A medida do resultado é o IMC (Kg/m²)
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1 dia
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Antecipado)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2020-A01386-33
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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