Muskelavvik hos barn med XLH (MDmuscleXLH)

Enkeltsenter, prospektiv, ikke-randomisert, kontrollert studie med XLH og friske frivillige barn.

Denne studien innebærer å utføre muskel-MR hos friske frivillige barn for å vurdere og sammenligne strukturen og sammensetningen av muskler med musklene hos barn med XLH-patologi (muskel-MR av XLH-pasienter utføres som en del av standard medisinsk behandling).

I løpet av denne studien vil vi ha to grupper: XLH-gruppe og en kontrollgruppe med typisk utviklende barn. I XLH-gruppen, som består av 10 pasienter i alderen 5 til 17 år, kvinner eller menn og pågående vekst (mindre beinalder enn 15 år), har XLH og de mest alvorlige radiologiske deformitetene, kliniske komplikasjoner (smerte og muskelsvakhet), har allerede gjort en muskel-MR av underekstremiteten under oppfølgingen.

Kontrollgruppen besto av 20 friske frivillige i alderen mellom 5 og 17 år, kvinner eller menn og uten noen endokrin patologi. En muskel MR er nødvendig for friske frivillige.

Hvert barn vil være alene Etter å ha signert informert samtykke fra de 2 foreldrene, pasienten eller den friske frivillige og hans foreldre, vil MR-vurderingen bli utført samme dag.

Å utføre muskel-MR krever samarbeid fra barnet for å forbli liggende og ubevegelig gjennom hele MR-undersøkelsen, dvs. ca. 45 minutter.

Utførelse av MR krever ikke injeksjon av kontrastmidler eller radiofarmasøytiske midler.