Anomalías musculares en niños con XLH (MDmuscleXLH)
Análisis prospectivo de anomalías musculares cuantitativas y cualitativas en niños con hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Estudio controlado, prospectivo, no aleatorizado, de un solo centro con XLH y niños voluntarios sanos.
Este estudio consiste en realizar resonancias magnéticas musculares en niños voluntarios sanos para evaluar y comparar la estructura y la composición de los músculos con las de los músculos en niños con patología XLH (la resonancia magnética muscular de los pacientes con XLH se realiza como parte de la atención médica estándar).
Durante este estudio tendremos dos grupos: grupo XLH y un grupo de control con niños con un desarrollo típico. En el grupo XLH, compuesto por 10 pacientes con edades entre 5 y 17 años, sexo femenino o masculino y crecimiento en curso (edad ósea menor a 15 años), tienen XLH y las deformidades radiológicas más severas, complicaciones clínicas (dolor y debilidad muscular), ya le han hecho una resonancia magnética muscular de la extremidad inferior durante su seguimiento.
El grupo control compuesto por 20 voluntarios sanos con edades comprendidas entre los 5 y los 17 años, del sexo femenino o masculino y sin ninguna patología endocrina. Una resonancia magnética muscular es necesaria para voluntarios sanos.
Cada niño estará solo Tras la firma del consentimiento informado por parte de los 2 progenitores, el paciente o el voluntario sano y sus progenitores, se realizará la valoración por resonancia magnética el mismo día.
La realización de la RM muscular requiere la colaboración del niño para permanecer tumbado e inmóvil durante todo el tiempo que dure la RM, es decir, unos 45 minutos aproximadamente.
La realización de RM no requiere la inyección de productos de contraste ni radiofármacos.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Agnés LINGLART, Pr
- Número de teléfono: 0145217116
- Correo electrónico: agnes.linglart@aphp.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Philippe WICART, Pr
- Número de teléfono: 0144494310
- Correo electrónico: p.wicart@aphp.fr
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión criterios comunes a los 2 grupos:
- Edad: entre 5 y 17 años.
- Sexo: masculino o femenino.
- Consentimiento informado, firmado por ambos padres o titular de la patria potestad tras ser informados del estudio.
- Afiliación a un régimen de seguridad social o derecho a.
Criterios de inclusión para pacientes con XLH:
- El paciente sufre de raquitismo por hipofosfatemia ligada al cromosoma X.
- Severidad del daño clínico y radiológico (dolor, debilidad muscular y deformidades óseas severas).
- Crecimiento en progreso (edad ósea menor de 15 años).
- Niño en tratamiento convencional: paciente que responde al tratamiento convencional o
- en tratamiento con Burosumab (paciente en fracaso del tratamiento en tratamiento convencional).
Criterios de inclusión para voluntarios sanos:
- Sujetos voluntarios sanos, no afectos de XLH.
- Emparejamiento por edad (+/- 6 meses) y sexo.
Criterios de exclusión comunes a los 2 grupos:
- No poder permanecer quieto durante el examen de resonancia magnética (aproximadamente 45 min).
- Crecimiento completado.
- Historia de la cirugía de miembros inferiores.
- Contraindicaciones de la resonancia magnética
- Titulares de la patria potestad bajo AME.
- Titulares de la patria potestad en régimen de tutela/curaduría.
Criterios de exclusión para voluntarios sanos:
- Pacientes con patología endocrina, contraída o muscular.
- El paciente recibe un tratamiento a largo plazo.
- Pacientes con un alto nivel deportivo.
- IMC-IOTF <20 o> 27,8
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: pacientes con hipofosfatemia ligada al cromosoma X
Grupo de pacientes compuesto por 10 pacientes de 5 a 17 años, de sexo femenino o masculino, con raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH), severidad del daño clínico y radiológico (dolor, debilidad muscular y deformidades óseas severas) y crecimiento continuo (menor mayor de 15 años), niño bajo tratamiento convencional
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La realización de la RM muscular requiere la colaboración del niño para permanecer tumbado e inmóvil durante todo el tiempo que dura la RM, unos 45 minutos. La realización de RM no requiere la inyección de productos de contraste ni radiofármacos. |
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Otro: voluntarios sanos
grupo control compuesto por 20 voluntarios sanos de 5 a 17 años, de sexo femenino o masculino, sin ninguna patología endocrina, que no padezcan XLH, pareados por edad (+/- 6 meses) y sexo
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La realización de la RM muscular requiere la colaboración del niño para permanecer tumbado e inmóvil durante todo el tiempo que dura la RM, unos 45 minutos. La realización de RM no requiere la inyección de productos de contraste ni radiofármacos. |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cuantifique y compare la composición muscular en niños XLH versus niños de control sanos para demostrar un vínculo entre la función muscular y la calidad muscular.
Periodo de tiempo: 1 día
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el cálculo del tejido adiposo intermuscular se hará en cm2
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1 día
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Medición de la fuerza muscular en plataformas de fuerza, durante el análisis de la marcha. Prueba de potencia por mecanografía del salto (bípode y monopodal). Prueba de agarre y correlación de infiltración grasa y datos funcionales.
Periodo de tiempo: 1 día
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La medida de resultado es el IMC (Kg/m²)
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1 día
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Análisis cuantitativo de los músculos de los miembros inferiores (volumen y longitud)
Periodo de tiempo: 1 día
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La medida de resultado es el IMC (Kg/m²)
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1 día
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2020-A01386-33
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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