Spierafwijkingen bij kinderen met XLH (MDmuscleXLH)
Prospectieve analyse van kwantitatieve en kwalitatieve spierafwijkingen bij kinderen met X-gebonden hypofosfatemie (XLH)
Studie Overzicht
Gedetailleerde beschrijving
Single-center, prospectieve, niet-gerandomiseerde, gecontroleerde studie met XLH en gezonde vrijwillige kinderen.
Deze studie omvat het uitvoeren van spier-MRI bij gezonde kindvrijwilligers om de structuur en samenstelling van spieren te beoordelen en te vergelijken met die van spieren bij kinderen met XLH-pathologie (spier-MRI van XLH-patiënten wordt uitgevoerd als onderdeel van standaard medische zorg).
Tijdens dit onderzoek hebben we twee groepen: de XLH-groep en een controlegroep met zich normaal ontwikkelende kinderen. In de XLH-groep, bestaande uit 10 patiënten tussen 5 en 17 jaar, vrouwelijk of mannelijk en aanhoudende groei (lagere botleeftijd dan 15 jaar), hebben XLH en de meest ernstige radiologische misvormingen, klinische complicaties (pijn en spierzwakte), tijdens hun follow-up al een spier-MRI van de onderste extremiteit hebben gedaan.
De controlegroep bestond uit 20 gezonde vrijwilligers tussen 5 en 17 jaar oud, vrouw of man en zonder enige endocriene pathologie. Een spier-MRI is noodzakelijk voor gezonde vrijwilligers.
Elk kind is alleen Na ondertekening van de geïnformeerde toestemming door de 2 ouders, de patiënt of de gezonde vrijwilliger en zijn ouders, wordt op dezelfde dag het MRI-onderzoek uitgevoerd.
Het uitvoeren van de spier-MRI vereist de medewerking van het kind om tijdens de duur van de MRI, d.w.z. ongeveer 45 minuten, liggend en onbeweeglijk te blijven.
Het uitvoeren van MRI vereist geen injectie van contrastproducten of radiofarmaca.
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Agnés LINGLART, Pr
- Telefoonnummer: 0145217116
- E-mail: agnes.linglart@aphp.fr
Studie Contact Back-up
- Naam: Philippe WICART, Pr
- Telefoonnummer: 0144494310
- E-mail: p.wicart@aphp.fr
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
Opnamecriteria gemeenschappelijke criteria voor de 2 groepen:
- Leeftijd: tussen 5 en 17 jaar.
- Geslacht: man of vrouw.
- Geïnformeerde toestemming, ondertekend door beide ouders of houder van het ouderlijk gezag na op de hoogte te zijn gesteld van het onderzoek.
- Aangesloten zijn bij een socialezekerheidsstelsel of er recht op hebben.
Inclusiecriteria voor XLH-patiënten:
- Patiënt lijdt aan X-gebonden hypofosfatemie rachitis.
- Ernst van klinische en radiologische schade (pijn, spierzwakte en ernstige botafwijkingen).
- Groei in vooruitgang (botleeftijd minder dan 15 jaar).
- Kind onder conventionele behandeling: patiënt reageert op conventionele behandeling of
- onder behandeling met Burosumab (patiënt bij falende behandeling onder conventionele behandeling).
opnamecriteria voor gezonde vrijwilligers :
- Gezonde vrijwilligers, niet lijdend aan XLH.
- Matching op leeftijd (+/- 6 maanden) en geslacht.
Uitsluitingscriteria gemeenschappelijk voor de 2 groepen:
- Niet stil kunnen blijven zitten tijdens het MRI-onderzoek (ongeveer 45 min).
- Groei voltooid.
- Geschiedenis van operaties aan de onderste ledematen.
- Contra-indicaties voor MRI
- Houders van het ouderlijk gezag onder AME.
- Houders van het ouderlijk gezag onder curatele/curator.
Uitsluitingscriteria voor gezonde vrijwilligers:
- Patiënten met endocriene, gecontracteerde of musculaire pathologie.
- Patiënt krijgt een langdurige behandeling.
- Patiënten met een hoog atletisch niveau.
- BMI-IOTF <20 of> 27,8
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Ander
- Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Ander: patiënten met X-gebonden hypofosfatemie
Patiëntengroep bestaande uit 10 patiënten in de leeftijd van 5 tot 17 jaar, vrouw of man, met X-gebonden hypofosfatemische (XLH) rachitis, ernst van klinische en radiologische schade (pijn, spierzwakte en ernstige botmisvormingen) en aanhoudende groei (mindere botafwijkingen). leeftijd dan 15 jaar), kind dat conventioneel wordt behandeld
|
Het uitvoeren van de spier-MRI vereist de medewerking van het kind om tijdens de duur van de MRI, ongeveer 45 minuten, liggend en onbeweeglijk te blijven. Het uitvoeren van MRI vereist geen injectie van contrastproducten of radiofarmaca. |
|
Ander: gezonde vrijwilligers
controlegroep bestaande uit 20 gezonde vrijwilligers tussen 5 en 17 jaar oud, vrouw of man, zonder enige endocriene pathologie, niet lijdend aan XLH, overeenkomend op leeftijd (+/- 6 maanden) en geslacht
|
Het uitvoeren van de spier-MRI vereist de medewerking van het kind om tijdens de duur van de MRI, ongeveer 45 minuten, liggend en onbeweeglijk te blijven. Het uitvoeren van MRI vereist geen injectie van contrastproducten of radiofarmaca. |
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Kwantificeer en vergelijk de spiersamenstelling bij XLH-kinderen versus gezonde controlekinderen om een verband aan te tonen tussen spierfunctie en spierkwaliteit.
Tijdsspanne: 1 dag
|
berekening van intermusculair vetweefsel zal gebeuren in cm2
|
1 dag
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Meting van spierkracht op krachtplatforms tijdens ganganalyse. Krachttest door mechanografie van de sprong (bipod en monopodal). Grijptest en correlatie van vetinfiltratie en functionele gegevens.
Tijdsspanne: 1 dag
|
De uitkomstmaat is BMI (Kg/m²)
|
1 dag
|
|
Kwantitatieve analyse van de spieren van de onderste ledematen (volume en lengte)
Tijdsspanne: 1 dag
|
De uitkomstmaat is BMI (Kg/m²)
|
1 dag
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Verwacht)
Primaire voltooiing (Verwacht)
Studie voltooiing (Verwacht)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2020-A01386-33
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .