Lihashäiriöt lapsilla, joilla on XLH (MDmuscleXLH)
Prospektiivinen analyysi kvantitatiivisista ja laadullisista lihaspoikkeavuuksista lapsilla, joilla on X-kytketty hypofosfatemia (XLH)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Yhden keskuksen, prospektiivinen, ei-satunnaistettu, kontrolloitu tutkimus XLH:n ja terveiden vapaaehtoisten lasten kanssa.
Tässä tutkimuksessa suoritetaan lihasten magneettikuvaus terveille vapaaehtoisille lapsille, jotta voidaan arvioida ja vertailla lihasten rakennetta ja koostumusta XLH-patologiaa sairastavien lasten lihasten magneettikuvaukseen (XLH-potilaiden lihas-MRI suoritetaan osana tavanomaista lääketieteellistä hoitoa).
Tämän tutkimuksen aikana meillä on kaksi ryhmää: XLH-ryhmä ja kontrolliryhmä, jossa on tyypillisesti kehittyviä lapsia. XLH-ryhmässä, joka koostuu 10 potilaasta, jotka ovat iältään 5–17-vuotiaita, naisia tai miehiä ja jatkuvaa kasvua (alle 15 vuotta vanha), joilla on XLH ja vakavimmat radiologiset epämuodostumat, kliiniset komplikaatiot (kipu ja lihasheikkous), ovat jo tehneet alaraajan lihas-MRI:n seurantansa aikana.
Kontrolliryhmä koostui 20 terveestä vapaaehtoisesta, jotka olivat iältään 5–17-vuotiaita, naisia tai miehiä ja joilla ei ollut minkäänlaista endokriinistä patologiaa. Lihasten MRI on välttämätön terveille vapaaehtoisille.
Jokainen lapsi on yksin Kahden vanhemman, potilaan tai terveen vapaaehtoisen ja hänen vanhempiensa allekirjoitettua tietoisen suostumuksen, magneettikuvaus tehdään samana päivänä.
Lihas-MRI:n tekeminen vaatii lapsen yhteistyötä pysyäkseen makuulla ja liikkumattomana koko magneettikuvauksen ajan eli noin 45 minuuttia.
MRI:n suorittaminen ei vaadi varjoaineiden tai radiofarmaseuttisten aineiden injektointia.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Agnés LINGLART, Pr
- Puhelinnumero: 0145217116
- Sähköposti: agnes.linglart@aphp.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Philippe WICART, Pr
- Puhelinnumero: 0144494310
- Sähköposti: p.wicart@aphp.fr
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyskriteerien yhteiset kriteerit kahdelle ryhmälle:
- Ikä: 5-17 vuotta.
- Sukupuoli: mies tai nainen.
- Tietoinen suostumus, jonka molemmat vanhemmat tai vanhempainvaltuutuksen haltija ovat allekirjoittaneet saatuaan tiedon tutkimuksesta.
- Kuuluminen sosiaaliturvajärjestelmään tai oikeus siihen.
XLH-potilaiden sisällyttämiskriteerit:
- Potilaalla on X-kytketty hypofosfatemiarahitauti.
- Kliinisen ja radiologisten vaurioiden vakavuus (kipu, lihasheikkous ja vakavat luun epämuodostumat).
- Kasvu käynnissä (luun ikä alle 15 vuotta).
- Perinteisessä hoidossa oleva lapsi: potilas, joka reagoi tavanomaiseen hoitoon tai
- burosumabihoidon aikana (potilas, jonka hoito epäonnistui tavanomaisen hoidon aikana).
terveiden vapaaehtoisten osallistumiskriteerit:
- Terveet vapaaehtoiset, jotka eivät kärsi XLH:sta.
- Vastaavuus iän (+/- 6 kk) ja sukupuolen mukaan.
Kahdelle ryhmälle yhteiset poissulkemiskriteerit:
- Ei pysty pysymään paikallaan magneettikuvauksen aikana (n. 45 min).
- Kasvu saatu päätökseen.
- Alaraajan leikkauksen historia.
- MRI:n vasta-aiheet
- AME:n vanhemmuuden haltijat.
- Vanhempainvallan haltijat ohjauksessa/kuraattorina.
Terveiden vapaaehtoisten poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on endokriininen, supistunut tai lihassairaus.
- Potilas saa pitkäaikaista hoitoa.
- Potilaat, joilla on korkea urheilullinen taso.
- BMI-IOTF <20 tai> 27.8
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: potilailla, joilla on X-kytketty hypofosfatemia
Potilasryhmä, joka koostuu 10:stä 5–17-vuotiaasta naisesta tai miehestä potilaasta, joilla on X-kytketty hypofosfateminen (XLH) riisitauti, kliinisen ja radiologisen vaurion vakavuus (kipu, lihasheikkous ja vakavat luun epämuodostumat) ja jatkuva kasvu (pieni luusto) yli 15-vuotias), tavanomaisessa hoidossa oleva lapsi
|
Lihas-MRI:n suorittaminen vaatii lapsen yhteistyötä pysyäkseen makuulla ja liikkumattomana koko magneettikuvauksen ajan, noin 45 minuuttia. MRI:n suorittaminen ei vaadi varjoaineiden tai radiofarmaseuttisten aineiden injektointia. |
|
Muut: terveitä vapaaehtoisia
kontrolliryhmä, joka koostui 20 terveestä vapaaehtoisesta iältään 5–17-vuotiaista, naisista tai miehistä, joilla ei ole endokriinistä patologiaa, jotka eivät kärsi XLH:sta, iän (+/- 6 kuukautta) ja sukupuolen mukaan.
|
Lihas-MRI:n suorittaminen vaatii lapsen yhteistyötä pysyäkseen makuulla ja liikkumattomana koko magneettikuvauksen ajan, noin 45 minuuttia. MRI:n suorittaminen ei vaadi varjoaineiden tai radiofarmaseuttisten aineiden injektointia. |
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Määritä ja vertaa XLH-lasten lihaskoostumusta terveisiin verrokkilapsiin, jotta voidaan osoittaa yhteys lihasten toiminnan ja lihasten laadun välillä.
Aikaikkuna: 1 päivä
|
lihasten välisen rasvakudoksen laskeminen tehdään cm2
|
1 päivä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Lihasvoiman mittaus voimatasoilla kävelyanalyysin aikana. Tehotesti hypyn mekanografialla (kaksijalkainen ja yksijalkainen). Tartuntatesti ja rasvan tunkeutumisen ja toiminnallisten tietojen korrelaatio.
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Tulosmitta on BMI (kg/m²)
|
1 päivä
|
|
Alaraajojen lihasten kvantitatiivinen analyysi (tilavuus ja pituus)
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Tulosmitta on BMI (kg/m²)
|
1 päivä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Odotettu)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2020-A01386-33
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .