Muskelanomalien bei Kindern mit XLH (MDmuscleXLH)
Prospektive Analyse quantitativer und qualitativer Muskelanomalien bei Kindern mit X-chromosomaler Hypophosphatämie (XLH)
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Monozentrische, prospektive, nicht randomisierte, kontrollierte Studie mit XLH und gesunden freiwilligen Kindern.
Diese Studie umfasst die Durchführung einer Muskel-MRT bei gesunden freiwilligen Kindern, um die Struktur und Zusammensetzung der Muskeln zu beurteilen und mit denen von Muskeln bei Kindern mit XLH-Pathologie zu vergleichen (Muskel-MRT von XLH-Patienten wird im Rahmen der medizinischen Standardversorgung durchgeführt).
Während dieser Studie werden wir zwei Gruppen haben: die XLH-Gruppe und eine Kontrollgruppe mit sich typischerweise entwickelnden Kindern. In der XLH-Gruppe, bestehend aus 10 Patienten im Alter zwischen 5 und 17 Jahren, weiblich oder männlich und im fortschreitenden Wachstum (Knochenalter unter 15 Jahren), weist XLH und die schwersten radiologischen Deformationen, klinische Komplikationen (Schmerzen und Muskelschwäche) auf. haben im Rahmen ihrer Nachuntersuchung bereits ein Muskel-MRT der unteren Extremität durchgeführt.
Die Kontrollgruppe bestand aus 20 gesunden Freiwilligen im Alter zwischen 5 und 17 Jahren, weiblich oder männlich und ohne endokrine Pathologie. Bei gesunden Probanden ist eine Muskel-MRT erforderlich.
Jedes Kind wird allein sein. Nach Unterzeichnung der Einverständniserklärung durch die beiden Eltern, den Patienten oder den gesunden Freiwilligen und seine Eltern wird die MRT-Untersuchung noch am selben Tag durchgeführt.
Die Durchführung der Muskel-MRT erfordert die Mitarbeit des Kindes, um während der gesamten Dauer der MRT, also etwa 45 Minuten, liegend und bewegungslos zu bleiben.
Die Durchführung einer MRT erfordert keine Injektion von Kontrastmitteln oder Radiopharmaka.
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Agnés LINGLART, Pr
- Telefonnummer: 0145217116
- E-Mail: agnes.linglart@aphp.fr
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Philippe WICART, Pr
- Telefonnummer: 0144494310
- E-Mail: p.wicart@aphp.fr
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
Einschlusskriterien, gemeinsame Kriterien für die beiden Gruppen:
- Alter: zwischen 5 und 17 Jahren.
- Geschlecht: männlich oder weiblich.
- Einverständniserklärung, unterzeichnet von beiden Elternteilen oder dem Erziehungsberechtigten, nachdem sie über die Studie informiert wurden.
- Zugehörigkeit zu einem Sozialversicherungssystem oder Anspruch darauf.
Einschlusskriterien für XLH-Patienten:
- Der Patient leidet an Rachitis mit X-chromosomaler Hypophosphatämie.
- Schwere der klinischen und radiologischen Schäden (Schmerzen, Muskelschwäche und schwere Knochendeformationen).
- Wachstum im Gange (Knochenalter unter 15 Jahren).
- Kind in konventioneller Behandlung: Patient, der auf konventionelle Behandlung anspricht oder
- unter Behandlung mit Burosumab (Patient mit Behandlungsversagen unter konventioneller Behandlung).
Einschlusskriterien für gesunde Freiwillige:
- Gesunde freiwillige Probanden, die nicht an XLH leiden.
- Zuordnung nach Alter (+/- 6 Monate) und Geschlecht.
Gemeinsame Ausschlusskriterien für beide Gruppen:
- Während der MRT-Untersuchung (ca. 45 Min.) nicht ruhig bleiben können.
- Wachstum abgeschlossen.
- Geschichte der Operation der unteren Extremitäten.
- Kontraindikationen für die MRT
- Inhaber der elterlichen Sorge gemäß AME.
- Inhaber der elterlichen Sorge unter Vormundschaft/Betreuung.
Ausschlusskriterien für gesunde Freiwillige:
- Patienten mit endokriner, kontrahierter oder muskulärer Pathologie.
- Der Patient erhält eine Langzeitbehandlung.
- Patienten mit einem hohen sportlichen Niveau.
- BMI-IOTF <20 oder> 27,8
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Sonstiges
- Zuteilung: Nicht randomisiert
- Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
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Sonstiges: Patienten mit X-chromosomaler Hypophosphatämie
Patientengruppe bestehend aus 10 Patienten im Alter zwischen 5 und 17 Jahren, weiblich oder männlich, mit X-chromosomaler hypophosphatämischer (XLH) Rachitis, Schwere der klinischen und radiologischen Schädigung (Schmerzen, Muskelschwäche und schwere Knochendeformationen) und anhaltendem Wachstum (weniger Knochen). Alter als 15 Jahre), Kind in konventioneller Behandlung
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Die Durchführung der Muskel-MRT erfordert die Mitarbeit des Kindes, um während der gesamten Dauer der MRT, etwa 45 Minuten, liegen und bewegungslos zu bleiben. Die Durchführung einer MRT erfordert keine Injektion von Kontrastmitteln oder Radiopharmaka. |
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Sonstiges: gesunde Freiwillige
Kontrollgruppe bestehend aus 20 gesunden Freiwilligen im Alter zwischen 5 und 17 Jahren, weiblich oder männlich, ohne endokrine Pathologie, nicht an XLH leidend, übereinstimmend nach Alter (+/- 6 Monate) und Geschlecht
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Die Durchführung der Muskel-MRT erfordert die Mitarbeit des Kindes, um während der gesamten Dauer der MRT, etwa 45 Minuten, liegen und bewegungslos zu bleiben. Die Durchführung einer MRT erfordert keine Injektion von Kontrastmitteln oder Radiopharmaka. |
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Quantifizieren und vergleichen Sie die Muskelzusammensetzung bei XLH-Kindern mit denen gesunder Kontrollkinder, um einen Zusammenhang zwischen Muskelfunktion und Muskelqualität aufzuzeigen.
Zeitfenster: 1 Tag
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Die Berechnung des intermuskulären Fettgewebes erfolgt in cm2
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1 Tag
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Messung der Muskelkraft auf Kraftplattformen, während der Ganganalyse. Krafttest durch Mechanographie des Sprunges (Zweibein und Einbein). Greiftest und Korrelation von Fettinfiltration und Funktionsdaten.
Zeitfenster: 1 Tag
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Das Ergebnismaß ist der BMI (kg/m²).
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1 Tag
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Quantitative Analyse der Muskulatur der unteren Extremitäten (Volumen und Länge)
Zeitfenster: 1 Tag
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Das Ergebnismaß ist der BMI (kg/m²).
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1 Tag
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Mitarbeiter und Ermittler
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Voraussichtlich)
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 2020-A01386-33
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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