Anomalie muscolari nei bambini con XLH (MDmuscleXLH)
Analisi prospettica delle anomalie muscolari quantitative e qualitative nei bambini con ipofosfatemia legata all'X (XLH)
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Studio monocentrico, prospettico, non randomizzato, controllato con XLH e bambini volontari sani.
Questo studio prevede l'esecuzione della risonanza magnetica muscolare in bambini volontari sani per valutare e confrontare la struttura e la composizione dei muscoli con quelle dei muscoli nei bambini con patologia XLH (la risonanza magnetica muscolare dei pazienti con XLH viene eseguita come parte delle cure mediche standard).
Durante questo studio avremo due gruppi: gruppo XLH e un gruppo di controllo con bambini a sviluppo tipico. Nel gruppo XLH, composto da 10 pazienti di età compresa tra 5 e 17 anni, femmine o maschi e in crescita (età ossea inferiore a 15 anni), presentano XLH e le più gravi deformità radiologiche, complicanze cliniche (dolore e debolezza muscolare), hanno già eseguito una risonanza magnetica muscolare dell'arto inferiore durante il loro follow-up.
Il gruppo di controllo è composto da 20 volontari sani di età compresa tra 5 e 17 anni, femmine o maschi e senza alcuna patologia endocrina. Una risonanza magnetica muscolare è necessaria per i volontari sani.
Ogni bambino sarà solo Dopo aver firmato il consenso informato da parte dei 2 genitori, il paziente o il volontario sano ei suoi genitori, lo stesso giorno verrà eseguita la valutazione della risonanza magnetica.
L'esecuzione della risonanza magnetica muscolare richiede la collaborazione del bambino affinché rimanga sdraiato e immobile per tutta la durata della risonanza magnetica, ovvero circa 45 minuti.
L'esecuzione della risonanza magnetica non richiede l'iniezione di mezzi di contrasto o radiofarmaci.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Agnés LINGLART, Pr
- Numero di telefono: 0145217116
- Email: agnes.linglart@aphp.fr
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Philippe WICART, Pr
- Numero di telefono: 0144494310
- Email: p.wicart@aphp.fr
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criteri di inclusione criteri comuni ai 2 gruppi:
- Età: tra 5 e 17 anni.
- Sesso: maschio o femmina.
- Consenso informato, firmato da entrambi i genitori o titolare della patria potestà dopo essere stati informati dello studio.
- Affiliazione ad un regime previdenziale o aventi diritto.
Criteri di inclusione per i pazienti con XLH:
- Il paziente soffre di rachitismo ipofosfatemia legato all'X.
- Gravità del danno clinico e radiologico (dolore, debolezza muscolare e gravi deformità ossee).
- Crescita in corso (età ossea inferiore a 15 anni).
- Bambino sottoposto a trattamento convenzionale: paziente che risponde al trattamento convenzionale o
- in trattamento con Burosumab (paziente in fallimento terapeutico in trattamento convenzionale).
criteri di inclusione per volontari sani :
- Soggetti volontari sani, non affetti da XLH.
- Abbinamento per età (+/- 6 mesi) e sesso.
Criteri di esclusione comuni ai 2 gruppi:
- Non essere in grado di stare fermo durante l'esame MRI (circa 45 min).
- Crescita completata.
- Storia della chirurgia degli arti inferiori.
- Controindicazioni alla risonanza magnetica
- I titolari della patria potestà ai sensi dell'AME.
- Titolari di potestà genitoriale sotto tutela/curatela.
Criteri di esclusione per i volontari sani:
- Pazienti con patologia endocrina, contratta o muscolare.
- Il paziente riceve un trattamento a lungo termine.
- Pazienti con un alto livello atletico.
- BMI-IOTF <20 o> 27,8
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Altro
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Altro: pazienti con ipofosfatemia legata all'X
Gruppo di pazienti composto da 10 pazienti di età compresa tra i 5 e i 17 anni, di sesso femminile o maschile, con rachitismo ipofosfatemico legato all'X (XLH), gravità del danno clinico e radiologico (dolore, debolezza muscolare e gravi deformità ossee) e crescita continua (minor età superiore a 15 anni), bambino in trattamento convenzionale
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L'esecuzione della risonanza magnetica muscolare richiede la collaborazione del bambino affinché rimanga sdraiato e immobile per tutta la durata della risonanza magnetica, circa 45 minuti. L'esecuzione della risonanza magnetica non richiede l'iniezione di mezzi di contrasto o radiofarmaci. |
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Altro: volontari sani
gruppo di controllo composto da 20 volontari sani di età compresa tra i 5 e i 17 anni, femmine o maschi, senza alcuna patologia endocrina, non affetti da XLH, abbinabili per età (+/- 6 mesi) e sesso
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L'esecuzione della risonanza magnetica muscolare richiede la collaborazione del bambino affinché rimanga sdraiato e immobile per tutta la durata della risonanza magnetica, circa 45 minuti. L'esecuzione della risonanza magnetica non richiede l'iniezione di mezzi di contrasto o radiofarmaci. |
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Quantificare e confrontare la composizione muscolare nei bambini XLH rispetto ai bambini di controllo sani per dimostrare un legame tra la funzione muscolare e la qualità muscolare.
Lasso di tempo: 1 giorno
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il calcolo del tessuto adiposo intermuscolare sarà effettuato in cm2
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1 giorno
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Misurazione della forza muscolare su piattaforme di forza, durante l'analisi dell'andatura. Test di potenza mediante meccanografia del salto (bipiede e monopiede). Grasping test e correlazione di infiltrazione grassa e dati funzionali.
Lasso di tempo: 1 giorno
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La misura del risultato è il BMI (Kg/m²)
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1 giorno
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Analisi quantitativa dei muscoli degli arti inferiori (volume e lunghezza)
Lasso di tempo: 1 giorno
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La misura del risultato è il BMI (Kg/m²)
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1 giorno
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Anticipato)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2020-A01386-33
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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