E-monitorering af PULMonary funktion hos patienter med Duchenne muskeldystrofi i hjemmet" (E-PULMoDMD)

Duchenne muskeldystrofi (DMD) er den mest almindelige muskeldystrofi. DMD er en genetisk betinget, fremadskridende, irreversibel sygdom, hvor dystrophin-dysfunktion i skelet- og multiple organmuskler er dødelig før 20 års alderen. Respiratorisk muskelsvigt er den mest almindelige dødsårsag.

I de første leveår er åndedrætssystemet hos børn med DMD effektivt og adskiller sig ikke fra raske jævnaldrende. Fra 7 års alderen stiger parametrene for lungefunktion ikke længere, og mellem 10 og 12 års alderen, når barnet mister evnen til at gå selvstændigt, forringes lungefunktionen hurtigt.

I øjeblikket er det ikke muligt at helbrede sygdommen, men passende medicinsk behandling kan forbedre livskvaliteten og forlænge overlevelsen af ​​patienter med DMD.

De grundlæggende opgaver omfatter igangsættelse af tidlig overvågning af åndedrætssystemets funktioner. Det anbefales, at måling af lungefunktion startes fra 5 års alderen. At tage målingen i så tidlig en alder har til formål at gøre barnet bekendt med og lære barnet om denne type systematisk undersøgelse og at bestemme de individuelle maksimale parametre for lungefunktion i hvert barn. Takket være systematiske målinger er det muligt at opdage enhver kraftig forringelse samt det øjeblik, hvor den faldende lungefunktion kræver respirationsstøtte, såkaldt non-invasiv ventilation (NIV).

Ifølge standarderne vurderes lungefunktionen ved spirometri, som skal udføres mindst en gang om året, mindst hver 6. måned efter at have mistet selvstændig gang, og hver 3. måned efter start af non-invasiv ventilation.

Spirometritesten vurderer forceret vital kapacitet (FVC), som betragtes som en markør for sygdomsprogression. En FVC-værdi under 2,1 L er en begrundelse for at begynde at støtte hosterefleksen, og under 1 L er en indikation for at starte respirationsstøtte, dvs. NIV.

Implementering af de ovennævnte tests støder ofte på vanskeligheder, der øges, når barnet mister selvstændig gang. Derudover blev spirometri under COVID-pandemien inkluderet i de procedurer, der genererede aerosoler, dvs. høj risiko for SARS-CoV-2 virusoverførsel. Derfor er det blevet nødvendigt at lede efter andre metoder til at måle og overvåge lungefunktionen hos børn med DMD.

Det præsenterede projekt har til formål at evaluere måling af lungefunktion i hjemmet ved hjælp af et individuelt spirometer kaldet et AIOCARE.

AioCare-spirometeret er en lille, praktisk enhed, der kan bruges overalt. Enheden muliggør systematisk non-invasiv monitorering af lungeparametre (inklusive FVC-måling) i hjemmet hos børn over 5 år. Barnet inhalerer og udånder kraftigt gennem et mundstykke med antibakterielle og antivirale filtre. Testresultaterne sendes fra AioCare-spirometeret via AioCare-applikationen til iOS og Android (som brugt af alle nuværende smartphones). Kommunikation mellem AioCare spirometeret og applikationen foregår via en Bluetooth 4.0 (BT LE) forbindelse. Spirometriresultaterne er tilgængelige for praktiserende læge i realtid i AIOCARE Doctor-panelet.

Derudover vil et modul med øvelser til træning af åndedrætsmuskler, inkluderet i en ekstra smartphone-applikation, blive tilføjet til den daglige spirometritest som en del af projektet.

Det vil være en serie på 4 øvelser med det formål at styrke åndedrætsmuskulaturen, som skal udføres inden spirometritesten.

Antagelsen af ​​øvelserne er muligheden for at udføre dem selvstændigt, hjemme, uden assistance fra en fysioterapeut og uden brug af ekstra udstyr. Deltagerne vil udføre tvangsudåndingsøvelser med en afslappet epiglottis, øvelser for at forbedre mekanikken i brystet og mobiliteten af ​​skulderbæltet. Øvelserne vil blive udført hver dag. Varigheden af ​​øvelserne er cirka 7 minutter. Træningsprogrammet vil blive optaget i form af en instruktionsvideo.

Lungerehabilitering er et af nøglespørgsmålene i DMD patientbehandling. Kombinationen af ​​systematisk lungefunktionsmåling med respiratorisk genoptræning i hjemmet er et innovativt projekt. Det er en ikke-invasiv test, og målingen har til formål at forbedre DMD-patienters livskvalitet.

Mål med undersøgelsen:

1. at vurdere lungefunktionen i 12 måneder ved hjælp af elektronisk hjemmeovervågning (AioCare System) hos DMD-deltagere i alderen 7-18 år (antal deltagere med stigning i FVC %pv, L-værdi).
2. at vurdere accepten af ​​elektronisk hjemmeovervågning af et åndedrætssystem hos denne patientgruppe (antal deltagere accepteret hjemmemonitorering, undersøgelse).
3. at sammenligne resultaterne fra elektronisk hjemmespirometri (AioCare) med resultater fra hospitalsspirometri (Jaeger, Tyskland) - (værdi af FVC%pv, L).
4. at undersøge, om det er muligt at gennemføre respiratorisk fysioterapi med brug af telerehabilitering hos DMD-patienter (antal patienter accepteret telerehabilitering, undersøgelse).
5. at evaluere indvirkningen af ​​telerehabilitering i hjemmet på lungefunktionen (antal patienter med øget FVC%pv, L-værdi)
6. at vurdere livskvaliteten for patienter udsat for elektronisk overvågning og lungerehabilitering vs. ikke udsat

Studiegruppe: 200 deltagere med DMD i alderen 7-18 år, i de 4 arme (50 deltagere hver): (1) udsat for elektroniske hjemmeovervågningsøvelser med AIOCARE-apparatet, (2) elektronisk hjemmeovervågning med AioCare og lungerehabilitering; (3) telerehabilitering af åndedrætsorganerne; (4) kontrolgruppe - ingen indgreb.

Projektets varighed marts 2021 - marts 2025.