E-monitoring PULMonární funkce u pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií doma" (E-PULMoDMD)

Duchennova svalová dystrofie (DMD) je nejčastější svalová dystrofie. DMD je geneticky podmíněné, progresivní, nevratné onemocnění, při kterém dystrofinová dysfunkce v kosterních svalech a svalech více orgánů je smrtelná před dosažením věku 20 let. Selhání dýchacích svalů je nejčastější příčinou smrti.

V prvních letech života je dýchací systém dětí s DMD výkonný a neliší se od zdravých vrstevníků. Od 7 let se již parametry plicních funkcí nezvyšují a mezi 10. až 12. rokem, kdy dítě ztrácí schopnost samostatné chůze, se funkce plic rapidně zhoršuje.

V současné době není možné onemocnění vyléčit, ale vhodný lékařský management může zlepšit kvalitu života a prodloužit přežití pacientů s DMD.

Mezi základní úkoly patří zahájení včasného monitorování funkcí dýchacího systému. S měřením funkce plic se doporučuje začít od 5 let věku. Provedení měření v takto raném věku má za cíl seznámit a poučit dítě o tomto typu systematického vyšetření a stanovit individuální maximální parametry plicních funkcí u každého dítěte. Díky systematickému měření je možné odhalit jakékoli prudké zhoršení i okamžik, kdy klesající plicní funkce vyžaduje podporu dýchání, tzv. neinvazivní ventilaci (NIV).

Podle norem se funkce plic posuzuje spirometrií, která by měla být prováděna minimálně 1x ročně, minimálně každých 6 měsíců po ztrátě samostatné chůze a každé 3 měsíce po zahájení neinvazivní ventilace.

Spirometrie hodnotí usilovnou vitální kapacitu (FVC), která je považována za marker progrese onemocnění. Hodnota FVC pod 2,1 l je důvodem k zahájení podpory kašlacího reflexu a pod 1 l je indikací k zahájení podpory dýchání, tzn. NIV.

Realizace výše uvedených testů často naráží na obtíže, které se zvyšují, když dítě ztratí samostatnou chůzi. Navíc během pandemie COVID byla spirometrie zahrnuta do postupů generujících aerosoly, tedy vysoké riziko přenosu viru SARS-CoV-2. Proto bylo nutné hledat další metody měření a monitorování plicních funkcí u dětí s DMD.

Předkládaný projekt si klade za cíl vyhodnotit měření plicních funkcí v domácím prostředí pomocí individuálního spirometru zvaného AIOCARE.

Spirometr AioCare je malé, pohodlné zařízení, které lze použít kdekoli. Přístroj umožňuje systematické neinvazivní sledování plicních parametrů (včetně měření FVC) v domácím prostředí u dětí starších 5 let. Dítě silně vdechuje a vydechuje přes náustek s antibakteriálními a antivirovými filtry. Výsledky testů jsou odesílány ze spirometru AioCare prostřednictvím aplikace AioCare pro iOS a Android (jak ji používají všechny současné chytré telefony). Komunikace mezi spirometrem AioCare a aplikací probíhá prostřednictvím připojení Bluetooth 4.0 (BT LE). Výsledky spirometrie jsou lékaři k dispozici v reálném čase na panelu AIOCARE Doctor.

Do denního spirometrického testu bude v rámci projektu navíc přidán modul s cvičením pro trénink dýchacích svalů, který je součástí doplňkové aplikace pro chytré telefony.

Půjde o sérii 4 cviků zaměřených na posílení dýchacích svalů, které budou provedeny před spirometrickým testem.

Předpokladem cvičení je možnost provádět je samostatně, doma, bez asistence fyzioterapeuta a bez použití dalšího vybavení. Účastníci budou provádět cvičení s nuceným výdechem s uvolněnou epiglottis, cvičení na zlepšení mechaniky hrudníku a pohyblivosti pletence ramenního. Cvičení se budou provádět každý den. Délka cvičení je přibližně 7 minut. Cvičební program bude natáčen formou instruktážního videa.

Plicní rehabilitace je jedním z klíčových problémů v léčbě pacientů s DMD. Kombinace systematického měření plicních funkcí s domácí dechovou rehabilitací je inovativní projekt. Jde o neinvazivní test a měření má zlepšit kvalitu života pacientů s DMD.

Cíle studie:

1. k posouzení funkce plic po dobu 12 měsíců pomocí domácího elektronického monitorování (systém AioCare) u účastníků DMD ve věku 7-18 let (počet účastníků se zvýšením FVC %pv, L hodnota).
2. posoudit akceptaci elektronického domácího monitorování dýchacího systému u této skupiny pacientů (počet účastníků akceptovaný domácí e-monitoring, průzkum).
3. porovnat výsledky domácí elektronické spirometrie (AioCare) s výsledky nemocniční spirometrie (Jaeger, Německo) - (hodnota FVC%pv, L).
4. zjistit, zda je možné provádět respirační fyzikální terapii s využitím telerehabilitace u pacientů s DMD (počet pacientů akceptovaných telerehabilitaci, průzkum).
5. zhodnotit vliv domácí telerehabilitace na plicní funkce (počet pacientů se zvýšenou hodnotou FVC%pv,L)
6. k posouzení kvality života pacientů podrobených elektronickému monitorování a plicní rehabilitaci vs

Studijní skupina: 200 účastníků s DMD ve věku 7-18 let, ve 4 větvích (po 50 účastnících): (1) podrobeni domácímu elektronickému monitorovacímu cvičení se zařízením AIOCARE, (2) domácímu elektronickému monitorování s AioCare a plicní rehabilitací; (3) telerehabilitace dýchacího systému; (4) kontrolní skupina – žádné zásahy.

Doba trvání projektu březen 2021 - březen 2025.