E-monitorowanie czynności płuc i płuc u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a w domu" (E-PULMoDMD)

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest najczęstszą dystrofią mięśniową. DMD jest genetycznie uwarunkowaną, postępującą, nieodwracalną chorobą, w której dysfunkcja dystrofiny w mięśniach szkieletowych i wielonarządowych prowadzi do zgonu przed ukończeniem 20. roku życia. Niewydolność mięśni oddechowych jest najczęstszą przyczyną śmierci.

W pierwszych latach życia układ oddechowy dzieci z DMD jest sprawny i nie różni się od zdrowych rówieśników. Od 7 roku życia parametry czynności płuc już nie wzrastają, a pomiędzy 10 a 12 rokiem życia, gdy dziecko traci zdolność samodzielnego chodzenia, czynność płuc gwałtownie się pogarsza.

Obecnie nie jest możliwe wyleczenie choroby, ale odpowiednie postępowanie medyczne może poprawić jakość życia i wydłużyć czas przeżycia pacjentów z DMD.

Do podstawowych zadań należy rozpoczęcie wczesnego monitorowania czynności układu oddechowego. Zaleca się rozpoczęcie pomiaru czynności płuc od 5 roku życia. Wykonanie pomiaru w tak młodym wieku ma na celu zapoznanie dziecka z tego typu systematycznym badaniem oraz określenie indywidualnych maksymalnych parametrów czynności płuc u każdego dziecka. Dzięki systematycznym pomiarom możliwe jest wykrycie każdego gwałtownego pogorszenia, a także momentu, w którym zmniejszająca się czynność płuc wymaga wspomagania oddychania, tzw. wentylacji nieinwazyjnej (NIV).

Zgodnie ze standardami czynność płuc ocenia się za pomocą spirometrii, którą należy wykonywać co najmniej raz w roku, co najmniej co 6 miesięcy po utracie samodzielnego chodzenia i co 3 miesiące po rozpoczęciu wentylacji nieinwazyjnej.

Badanie spirometryczne ocenia natężoną pojemność życiową (FVC), która jest uważana za marker progresji choroby. Wartość FVC poniżej 2,1 L jest przesłanką do rozpoczęcia wspomagania odruchu kaszlu, a poniżej 1 L jest wskazaniem do rozpoczęcia wspomagania oddychania, tj. NIV.

Realizacja powyższych testów często napotyka trudności, które nasilają się, gdy dziecko traci samodzielne chodzenie. Dodatkowo w czasie pandemii COVID spirometria została uwzględniona w procedurach generujących aerozole, czyli wysokie ryzyko transmisji wirusa SARS-CoV-2. Dlatego konieczne stało się poszukiwanie innych metod pomiaru i monitorowania czynności płuc u dzieci z DMD.

Przedstawiony projekt ma na celu ocenę pomiaru czynności płuc w warunkach domowych za pomocą indywidualnego spirometru o nazwie AIOCARE.

Spirometr AioCare to małe, wygodne urządzenie, z którego można korzystać w dowolnym miejscu. Urządzenie umożliwia systematyczne, nieinwazyjne monitorowanie parametrów płuc (w tym pomiar FVC) w warunkach domowych u dzieci powyżej 5 roku życia. Dziecko intensywnie wdycha i wydycha powietrze przez ustnik z filtrami antybakteryjnymi i antywirusowymi. Wyniki badań są przesyłane ze spirometru AioCare za pośrednictwem aplikacji AioCare na iOS i Androida (takiej jak wszystkie obecne smartfony). Komunikacja między spirometrem AioCare a aplikacją odbywa się za pośrednictwem połączenia Bluetooth 4.0 (BT LE). Wyniki spirometrii są dostępne dla lekarza w czasie rzeczywistym w panelu AIOCARE Doctor.

Dodatkowo w ramach projektu do codziennego badania spirometrycznego zostanie dodany moduł z ćwiczeniami do treningu mięśni oddechowych, zawarty w dodatkowej aplikacji na smartfona.

Będzie to seria 4 ćwiczeń wzmacniających mięśnie oddechowe, które należy wykonać przed badaniem spirometrycznym.

Założeniem ćwiczeń jest możliwość wykonywania ich samodzielnie, w domu, bez pomocy fizjoterapeuty i bez użycia dodatkowego sprzętu. Uczestnicy wykonają ćwiczenia wymuszonego wydechu z rozluźnioną nagłośnią, ćwiczenia poprawiające mechanikę klatki piersiowej i ruchomość obręczy barkowej. Ćwiczenia będą wykonywane codziennie. Czas trwania ćwiczeń to około 7 minut. Program ćwiczeń zostanie nagrany w formie filmu instruktażowego.

Rehabilitacja pulmonologiczna jest jednym z kluczowych zagadnień w leczeniu pacjentów z DMD. Połączenie systematycznego pomiaru funkcji płuc z domową rehabilitacją oddechową to nowatorskie przedsięwzięcie. Jest to badanie nieinwazyjne, a pomiar ma na celu poprawę jakości życia pacjentów z DMD.

Cele badania:

1. ocena funkcji płuc przez 12 miesięcy z wykorzystaniem domowego monitoringu elektronicznego (AioCare System) u uczestników DMD w wieku 7-18 lat (liczba uczestników z przyrostem FVC %pv, wartość L).
2. ocena akceptacji elektronicznego monitoringu układu oddechowego w domu w tej grupie pacjentów (liczba osób akceptujących e-monitoring domowy, ankieta).
3. porównanie wyników spirometrii elektronicznej domowej (AioCare) z wynikami spirometrii szpitalnej (Jaeger, Niemcy) - (wartość FVC%pv, L).
4. zbadanie możliwości prowadzenia fizjoterapii oddechowej z wykorzystaniem telerehabilitacji u pacjentów z DMD (liczba pacjentów przyjętych na telerehabilitację, ankieta).
5. ocena wpływu telerehabilitacji domowej na czynność płuc (liczba pacjentów z podwyższoną wartością FVC%pv, L)
6. do oceny jakości życia pacjentów poddanych monitoringowi elektronicznemu i rehabilitacji pulmonologicznej vs. nie poddanych

Grupa badana: 200 osób z DMD w wieku 7-18 lat, w 4 ramionach (po 50 osób): (1) poddanych ćwiczeniom monitoringu elektronicznego w domu z urządzeniem AIOCARE, (2) monitoringu elektronicznego w domu z AioCare i rehabilitacji pulmonologicznej; (3) telerehabilitacja układu oddechowego; (4) grupa kontrolna – brak interwencji.

Czas trwania projektu marzec 2021 - marzec 2025.