E-overvåking av PULMonary funksjon hos pasienter med Duchenne muskeldystrofi hjemme" (E-PULMoDMD)

Duchenne muskeldystrofi (DMD) er den vanligste muskeldystrofien. DMD er en genetisk betinget, progressiv, irreversibel sykdom der dystrophin dysfunksjon i skjelett- og flere organmuskler er dødelig før fylte 20 år. Respirasjonsmuskelsvikt er den vanligste dødsårsaken.

I de første leveårene er luftveiene til barn med DMD effektivt og skiller seg ikke fra friske jevnaldrende. Fra en alder av 7 år øker ikke lenger parametrene for lungefunksjon, og mellom 10 og 12 år, når barnet mister evnen til å gå selvstendig, forverres lungefunksjonen raskt.

Foreløpig er det ikke mulig å kurere sykdommen, men riktig medisinsk behandling kan forbedre livskvaliteten og forlenge overlevelsen til pasienter med DMD.

De grunnleggende oppgavene inkluderer igangsetting av tidlig overvåking av luftveisfunksjoner. Det anbefales at måling av lungefunksjon startes fra fylte 5 år. Å ta målingen i så tidlig alder er rettet mot å gjøre barnet kjent med og lære barnet om denne typen systematiske undersøkelser og bestemme de individuelle maksimale parametrene for lungefunksjon hos hvert barn. Takket være systematiske målinger er det mulig å oppdage enhver kraftig forverring samt øyeblikket når den avtagende lungefunksjonen krever respirasjonsstøtte, såkalt non-invasiv ventilasjon (NIV).

I henhold til standardene vurderes lungefunksjonen ved spirometri, som bør utføres minst en gang i året, minst hver 6. måned etter å ha mistet selvstendig gange, og hver 3. måned etter oppstart av ikke-invasiv ventilasjon.

Spirometritesten vurderer forsert vitalkapasitet (FVC), som regnes som en markør for sykdomsprogresjon. En FVC-verdi under 2,1 L er en begrunnelse for å begynne å støtte hosterefleksen, og under 1 L er en indikasjon for å starte respirasjonsstøtte, dvs. NIV.

Gjennomføring av de ovennevnte testene møter ofte vansker som øker når barnet mister selvstendig gange. I tillegg, under COVID-pandemien, ble spirometri inkludert i prosedyrene som genererer aerosoler, det vil si høy risiko for SARS-CoV-2-virusoverføring. Derfor har det blitt nødvendig å se etter andre metoder for å måle og overvåke lungefunksjon hos barn med DMD.

Det presenterte prosjektet tar sikte på å evaluere målingen av lungefunksjonen hjemme ved hjelp av et individuelt spirometer kalt en AIOCARE.

AioCare spirometer er en liten, praktisk enhet som kan brukes hvor som helst. Enheten muliggjør systematisk ikke-invasiv overvåking av lungeparametere (inkludert FVC-måling) hjemme hos barn over 5 år. Barnet inhalerer og puster kraftig ut gjennom et munnstykke med antibakterielle og antivirale filtre. Testresultatene sendes fra AioCare-spirometeret via AioCare-applikasjonen for iOS og Android (som brukes av alle gjeldende smarttelefoner). Kommunikasjon mellom AioCare-spirometeret og applikasjonen skjer via en Bluetooth 4.0 (BT LE)-tilkobling. Spirometriresultatene er tilgjengelige for utøveren i sanntid i AIOCARE Doctor-panelet.

I tillegg vil en modul med øvelser for trening av respirasjonsmuskler, inkludert i en ekstra smarttelefonapplikasjon, bli lagt til den daglige spirometritesten som en del av prosjektet.

Det vil være en serie på 4 øvelser rettet mot å styrke pustemuskulaturen, som skal utføres før spirometritesten.

Forutsetningen av øvelsene er muligheten for å utføre dem selvstendig, hjemme, uten hjelp fra en fysioterapeut og uten bruk av tilleggsutstyr. Deltakerne skal utføre tvangsekspirasjonsøvelser med avslappet epiglottis, øvelser for å forbedre mekanikken i brystet og mobiliteten til skulderbeltet. Øvelsene vil bli utført hver dag. Varigheten av øvelsene er ca. 7 minutter. Treningsprogrammet vil bli tatt opp i form av en instruksjonsvideo.

Lungerehabilitering er et av hovedproblemene i DMD-pasientbehandling. Kombinasjonen av systematisk lungefunksjonsmåling med hjemmerespiratorisk rehabilitering er et innovativt prosjekt. Det er en ikke-invasiv test, og målingen er ment å forbedre livskvaliteten til DMD-pasienter.

Mål med studien:

1. å vurdere lungefunksjon i 12 måneder ved hjelp av elektronisk hjemmeovervåking (AioCare System) hos DMD-deltakere i alderen 7-18 år (antall deltakere med økning FVC %pv, L-verdi).
2. å vurdere aksept av elektronisk hjemmeovervåking av et respirasjonssystem hos denne pasientgruppen (antall deltakere akseptert hjemme-e-overvåking, spørreundersøkelse).
3. å sammenligne resultatene fra elektronisk hjemmespirometri (AioCare) med resultater fra sykehusspirometri (Jaeger, Tyskland) - (verdi av FVC%pv, L).
4. å undersøke om det er mulig å drive respiratorisk fysioterapi med bruk av telerehabilitering hos DMD-pasienter (antall pasienter akseptert telerehabilitering, undersøkelse).
5. for å evaluere virkningen av telerehabilitering i hjemmet på lungefunksjonen (antall pasienter med økt FVC%pv, L-verdi)
6. å vurdere livskvaliteten til pasienter som er utsatt for elektronisk overvåking og lungerehabilitering kontra ikke utsatt for

Studiegruppe: 200 deltakere med DMD i alderen 7-18 år, i de 4 armene (50 deltakere hver): (1) utsatt for elektroniske hjemmeovervåkingsøvelser med AIOCARE-apparatet, (2) elektronisk hjemmeovervåking med AioCare og lungerehabilitering; (3) telerehabilitering av luftveiene; (4) kontrollgruppe - ingen intervensjoner.

Prosjektets varighet mars 2021 – mars 2025.