E-monitoring van de longfunctie bij patiënten met Duchenne spierdystrofie thuis" (E-PULMoDMD)

Duchenne spierdystrofie (DMD) is de meest voorkomende spierdystrofie. DMD is een genetisch bepaalde, progressieve, onomkeerbare ziekte waarbij dystrofinedisfunctie in skeletspieren en meerdere orgaanspieren dodelijk is vóór de leeftijd van 20 jaar. Ademhalingsspierfalen is de meest voorkomende doodsoorzaak.

In de eerste levensjaren is het ademhalingssysteem van kinderen met DMD efficiënt en verschilt het niet van dat van gezonde leeftijdsgenoten. Vanaf de leeftijd van 7 jaar nemen de parameters van de longfunctie niet meer toe, en tussen de leeftijd van 10 en 12 jaar, wanneer het kind het vermogen om zelfstandig te lopen verliest, gaat de longfunctie snel achteruit.

Momenteel is het niet mogelijk om de ziekte te genezen, maar een passende medische behandeling kan de kwaliteit van leven verbeteren en de overleving van patiënten met DMD verlengen.

De basistaken omvatten het initiëren van een vroege bewaking van de functies van het ademhalingssysteem. Het wordt aanbevolen om te beginnen met het meten van de longfunctie vanaf de leeftijd van 5 jaar. Het uitvoeren van de meting op zo'n jonge leeftijd is bedoeld om het kind vertrouwd te maken met en te leren over dit type systematisch onderzoek en om de individuele maximale parameters van de longfunctie bij elk kind te bepalen. Dankzij systematische metingen is het mogelijk om een ​​eventuele sterke verslechtering te detecteren, evenals het moment waarop de afnemende longfunctie ademhalingsondersteuning vereist, de zogenaamde niet-invasieve beademing (NIV).

Volgens de normen wordt de longfunctie beoordeeld door middel van spirometrie, die minstens één keer per jaar moet worden uitgevoerd, minstens elke 6 maanden na het verlies van zelfstandig lopen en elke 3 maanden na het starten van niet-invasieve beademing.

De spirometrietest beoordeelt de geforceerde vitale capaciteit (FVC), die wordt beschouwd als een marker van ziekteprogressie. Een FVC-waarde lager dan 2,1 L is een grondgedachte om de hoestreflex te gaan ondersteunen, en lager dan 1 L is een indicatie om te beginnen met ademhalingsondersteuning, d.w.z. NBV.

De implementatie van de bovengenoemde tests stuit vaak op moeilijkheden die groter worden wanneer het kind niet meer zelfstandig kan lopen. Bovendien werd tijdens de COVID-pandemie spirometrie opgenomen in de procedures die aerosolen genereerden, d.w.z. een hoog risico op overdracht van het SARS-CoV-2-virus. Daarom is het noodzakelijk geworden om te zoeken naar andere methoden voor het meten en monitoren van de longfunctie bij kinderen met DMD.

Het gepresenteerde project heeft tot doel de meting van de longfunctie thuis te evalueren met behulp van een individuele spirometer, AIOCARE genaamd.

De AioCare-spirometer is een klein, handig apparaatje dat overal kan worden gebruikt. Het apparaat maakt systematische, niet-invasieve monitoring van longparameters (inclusief FVC-meting) thuis mogelijk bij kinderen ouder dan 5 jaar. Het kind ademt krachtig in en uit door een mondstuk met antibacteriële en antivirale filters. De testresultaten worden vanuit de AioCare-spirometer verzonden via de AioCare-applicatie voor iOS en Android (zoals gebruikt door alle huidige smartphones). Communicatie tussen de AioCare spirometer en de applicatie vindt plaats via een Bluetooth 4.0 (BT LE) verbinding. De resultaten van de spirometrie zijn in realtime beschikbaar voor de arts in het AIOCARE Doctor-paneel.

Daarnaast wordt als onderdeel van het project een module met oefeningen voor het trainen van de ademhalingsspieren, opgenomen in een extra smartphone-applicatie, toegevoegd aan de dagelijkse spirometrietest.

Het zal een reeks van 4 oefeningen zijn die gericht zijn op het versterken van de ademhalingsspieren, uit te voeren vóór de spirometrietest.

Uitgangspunt van de oefeningen is de mogelijkheid om ze zelfstandig, thuis, zonder hulp van een fysiotherapeut en zonder gebruik van extra apparatuur uit te voeren. Deelnemers doen geforceerde uitademingsoefeningen met een ontspannen epiglottis, oefeningen om de mechanica van de borstkas en de mobiliteit van de schoudergordel te verbeteren. De oefeningen worden elke dag uitgevoerd. De duur van de oefeningen is ongeveer 7 minuten. Het oefenprogramma wordt vastgelegd in de vorm van een instructievideo.

Longrevalidatie is een van de belangrijkste kwesties in de behandeling van DMD-patiënten. De combinatie van systematische longfunctiemeting met respiratoire thuisrevalidatie is een innovatief project. Het is een niet-invasieve test en de meting is bedoeld om de levenskwaliteit van DMD-patiënten te verbeteren.

Doelen van de studie:

1. om de longfunctie gedurende 12 maanden te beoordelen met behulp van elektronische thuismonitoring (AioCare-systeem) bij DMD-deelnemers van 7-18 jaar (aantal deelnemers met toename FVC %pv, L-waarde).
2. om de acceptatie van elektronische thuismonitoring van een ademhalingssysteem bij deze groep patiënten te beoordelen (aantal deelnemers accepteerde e-monitoring thuis, enquête).
3. om de resultaten van elektronische spirometrie thuis (AioCare) te vergelijken met resultaten van ziekenhuisspirometrie (Jaeger, Duitsland) - (waarde van FVC%pv, L).
4. onderzoeken of het mogelijk is om respiratoire fysiotherapie uit te voeren met behulp van telerevalidatie bij DMD-patiënten (aantal geaccepteerde patiënten telerevalidatie, enquête).
5. om de impact van telerevalidatie thuis op de longfunctie te evalueren (aantal patiënten met verhoogde FVC% pv, L-waarde)
6. om de kwaliteit van leven te beoordelen van patiënten die worden onderworpen aan elektronische monitoring en longrevalidatie versus niet-onderworpen

Studiegroep: 200 deelnemers met DMD in de leeftijd van 7-18 jaar, in de 4 armen (elk 50 deelnemers): (1) thuis onderworpen aan elektronische bewakingsoefeningen met het AIOCARE-apparaat, (2) thuis elektronische bewaking met AioCare en longrevalidatie; (3) rehabilitatie op afstand van het ademhalingssysteem; (4) controlegroep - geen interventies.

Duur van het project maart 2021 - maart 2025.