Monitoreo electrónico de la función PULMonar en pacientes con distrofia muscular de Duchenne en el hogar" (E-PULMoDMD)

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común. La DMD es una enfermedad irreversible, progresiva, determinada genéticamente, en la que la disfunción de la distrofina en los músculos esqueléticos y de múltiples órganos es mortal antes de los 20 años. La falla de los músculos respiratorios es la causa más común de muerte.

En los primeros años de vida, el sistema respiratorio de los niños con DMD es eficiente y no difiere del de sus compañeros sanos. A partir de los 7 años, los parámetros de la función pulmonar ya no aumentan, y entre los 10 y los 12 años, cuando el niño pierde la capacidad de caminar de forma independiente, la función pulmonar se deteriora rápidamente.

Actualmente, no es posible curar la enfermedad, pero el manejo médico adecuado puede mejorar la calidad de vida y prolongar la supervivencia de los pacientes con DMD.

Las tareas básicas incluyen el inicio de la vigilancia temprana de las funciones del sistema respiratorio. Se recomienda que la medición de la función pulmonar se inicie a partir de los 5 años. Realizar la medición a una edad tan temprana tiene como objetivo familiarizar y enseñar al niño sobre este tipo de examen sistemático y determinar los parámetros máximos individuales de función pulmonar en cada niño. Gracias a mediciones sistemáticas, es posible detectar cualquier deterioro brusco, así como el momento en que la disminución de la función pulmonar requiere asistencia respiratoria, la denominada ventilación no invasiva (VNI).

De acuerdo con las normas, la función pulmonar se evalúa mediante espirometría, que debe realizarse al menos una vez al año, al menos cada 6 meses después de perder la marcha independiente y cada 3 meses después de iniciar la ventilación no invasiva.

La prueba de espirometría evalúa la capacidad vital forzada (FVC), que se considera un marcador de progresión de la enfermedad. Un valor de FVC por debajo de 2,1 L es una razón para comenzar a apoyar el reflejo de la tos, y por debajo de 1 L es una indicación para comenzar el soporte respiratorio, es decir, NIV.

La realización de las pruebas antes mencionadas a menudo encuentra dificultades que aumentan cuando el niño pierde la marcha independiente. Además, durante la pandemia de COVID, la espirometría se incluyó en los procedimientos que generan aerosoles, es decir, alto riesgo de transmisión del virus SARS-CoV-2. Por lo tanto, se ha vuelto necesario buscar otros métodos para medir y monitorear la función pulmonar en niños con DMD.

El proyecto presentado tiene como objetivo evaluar la medición de la función pulmonar en el hogar utilizando un espirómetro individual llamado AIOCARE.

El espirómetro AioCare es un dispositivo pequeño y conveniente que se puede usar en cualquier lugar. El dispositivo permite la monitorización no invasiva sistemática de los parámetros pulmonares (incluida la medición de la FVC) en el hogar en niños mayores de 5 años. El niño inhala y exhala con fuerza a través de una boquilla con filtros antibacterianos y antivirales. Los resultados de la prueba se envían desde el espirómetro AioCare a través de la aplicación AioCare para iOS y Android (como se usa en todos los teléfonos inteligentes actuales). La comunicación entre el espirómetro AioCare y la aplicación se realiza a través de una conexión Bluetooth 4.0 (BT LE). Los resultados de la espirometría están disponibles para el médico en tiempo real en el panel de AIOCARE Doctor.

Además, como parte del proyecto, se agregará a la prueba de espirometría diaria un módulo con ejercicios para entrenar los músculos respiratorios, incluido en una aplicación adicional para teléfonos inteligentes.

Será una serie de 4 ejercicios destinados a fortalecer los músculos respiratorios, a realizar antes de la prueba de espirometría.

El supuesto de los ejercicios es la posibilidad de realizarlos de forma independiente, en casa, sin la asistencia de un fisioterapeuta y sin el uso de equipos adicionales. Los participantes realizarán ejercicios de exhalación forzada con epiglotis relajada, ejercicios para mejorar la mecánica del tórax y la movilidad de la cintura escapular. Los ejercicios se realizarán todos los días. La duración de los ejercicios es de aproximadamente 7 minutos. El programa de ejercicios se grabará en forma de video instructivo.

La rehabilitación pulmonar es uno de los temas clave en el manejo del paciente con DMD. La combinación de la medición sistemática de la función pulmonar con la rehabilitación respiratoria domiciliaria es un proyecto innovador. Es una prueba no invasiva, y la medición está destinada a mejorar la calidad de vida de los pacientes con DMD.

Objetivos del estudio:

1. evaluar la función pulmonar durante 12 meses mediante la monitorización electrónica domiciliaria (Sistema AioCare) en participantes con DMD de 7 a 18 años (número de participantes con aumento del %pv de CVF, valor L).
2. evaluar la aceptación de la monitorización electrónica domiciliaria de un sistema respiratorio en este grupo de pacientes (número de participantes que aceptaron la monitorización electrónica domiciliaria, encuesta).
3. comparar los resultados de la espirometría electrónica domiciliaria (AioCare) con los resultados de la espirometría hospitalaria (Jaeger, Alemania) - (valor de FVC%pv, L).
4. investigar si es posible realizar fisioterapia respiratoria con el uso de telerehabilitación en pacientes con DMD (número de pacientes que aceptaron la telerehabilitación, encuesta).
5. evaluar el impacto de la telerehabilitación domiciliaria en la función pulmonar (número de pacientes con FVC%pv aumentada, valor L)
6. evaluar la calidad de vida de pacientes sometidos a monitorización electrónica y rehabilitación pulmonar vs. no sometidos

Grupo de estudio: 200 participantes con DMD de 7 a 18 años, en los 4 brazos (50 participantes cada uno): (1) sometidos a ejercicios de monitorización electrónica domiciliaria con el dispositivo AIOCARE, (2) monitorización electrónica domiciliaria con AioCare y rehabilitación pulmonar; (3) telerehabilitación del sistema respiratorio; (4) grupo control - ninguna intervención.

Duración del proyecto Marzo 2021 - Marzo 2025.