Duchennen lihasdystrofiaa sairastavien potilaiden keuhkojen toiminnan sähköinen seuranta kotona" (E-PULMoDMD)

Duchennen lihasdystrofia (DMD) on yleisin lihasdystrofia. DMD on geneettisesti määräytyvä, etenevä, peruuttamaton sairaus, jossa luuston ja useiden elinten lihasten dystrofiinien toimintahäiriö on kohtalokas ennen 20 vuoden ikää. Hengityslihasten vajaatoiminta on yleisin kuolinsyy.

Ensimmäisinä elinvuosina DMD:tä sairastavien lasten hengityselimistö on tehokas eikä eroa terveiden ikätovereiden omasta. 7-vuotiaasta alkaen keuhkojen toiminnan parametrit eivät enää nouse, ja 10-12 vuoden iässä, kun lapsi menettää kyvyn kävellä itsenäisesti, keuhkojen toiminta heikkenee nopeasti.

Tällä hetkellä tautia ei ole mahdollista parantaa, mutta asianmukainen lääketieteellinen hoito voi parantaa DMD-potilaiden elämänlaatua ja pidentää eloonjäämistä.

Perustehtäviin kuuluu hengityselinten toiminnan varhaisen seurannan käynnistäminen. Keuhkojen toiminnan mittaaminen on suositeltavaa aloittaa 5-vuotiaana. Näin varhaisessa iässä tehdyn mittauksen tarkoituksena on perehdyttää ja opettaa lapselle tämän tyyppinen systemaattinen tutkimus ja määrittää kunkin lapsen yksilölliset keuhkojen toiminnan maksimiparametrit. Systemaattisten mittausten ansiosta on mahdollista havaita jyrkkä heikkeneminen sekä hetki, jolloin keuhkojen toiminnan heikkeneminen vaatii hengitystukea, ns. non-invasiivista ventilaatiota (NIV).

Standardien mukaan keuhkojen toiminta arvioidaan spirometrialla, joka tulee tehdä vähintään kerran vuodessa, vähintään 6 kuukauden välein itsenäisen kävelyn menettämisen jälkeen ja 3 kuukauden välein non-invasiivisen ventilaation aloittamisen jälkeen.

Spirometriakoe arvioi pakotettua vitaalikapasiteettia (FVC), jota pidetään taudin etenemisen merkkiaineena. FVC-arvo alle 2,1 litraa on syy aloittaa yskärefleksin tukeminen ja alle 1 litra on osoitus hengitystuen aloittamisesta, ts. NIV.

Edellä mainittujen testien toteuttamisessa kohtaa usein vaikeuksia, jotka lisääntyvät, kun lapsi menettää itsenäisen kävelyn. Lisäksi COVID-pandemian aikana spirometria sisällytettiin aerosoleja synnyttäviin toimenpiteisiin eli korkeaan SARS-CoV-2-viruksen leviämisriskiin. Siksi on tullut tarpeelliseksi etsiä muita menetelmiä keuhkojen toiminnan mittaamiseksi ja seuraamiseksi DMD-lapsilla.

Esitetyn hankkeen tavoitteena on arvioida keuhkojen toiminnan mittaamista kotona käyttämällä yksilöllistä spirometriä nimeltä AIOCARE.

AioCare-spirometri on pieni ja kätevä laite, jota voidaan käyttää missä tahansa. Laite mahdollistaa järjestelmällisen noninvasiivisen keuhkoparametrien seurannan (mukaan lukien FVC-mittaus) kotona yli 5-vuotiailla lapsilla. Lapsi hengittää sisään ja ulos voimakkaasti suukappaleen kautta, jossa on antibakteeriset ja antiviraaliset suodattimet. Testitulokset lähetetään AioCare-spirometristä iOS:n ja Androidin AioCare-sovelluksen kautta (kaikki nykyiset älypuhelimet). Viestintä AioCare-spirometrin ja sovelluksen välillä tapahtuu Bluetooth 4.0 (BT LE) -yhteyden kautta. Spirometriatulokset ovat lääkärin saatavilla reaaliajassa AIOCARE Doctor -paneelissa.

Lisäksi päivittäiseen spirometriatutkimukseen lisätään osana projektia älypuhelimen lisäsovellukseen sisältyvä moduuli hengityslihasten harjoittelua varten.

Se on neljän hengen hengityslihasten vahvistamiseen tähtäävä harjoitussarja, joka suoritetaan ennen spirometriatutkimusta.

Harjoitusten oletuksena on mahdollisuus suorittaa niitä itsenäisesti, kotona, ilman fysioterapeutin apua ja ilman lisälaitteita. Osallistujat tekevät pakotettuja uloshengitysharjoituksia rennolla kurkunpäällä, rintakehän mekaniikkaa ja hartiavyön liikkuvuutta parantavia harjoituksia. Harjoituksia tehdään joka päivä. Harjoitusten kesto on noin 7 minuuttia. Harjoitusohjelma tallennetaan opetusvideon muodossa.

Keuhkojen kuntoutus on yksi avainkysymyksistä DMD-potilaiden hoidossa. Keuhkojen toiminnan systemaattisen mittauksen yhdistäminen kodin hengityskuntoutukseen on innovatiivinen projekti. Se on ei-invasiivinen testi, ja mittauksen tarkoituksena on parantaa DMD-potilaiden elämänlaatua.

Tutkimuksen tavoitteet:

1. arvioida keuhkojen toimintaa 12 kuukauden ajan elektronisella kodin monitoroinnilla (AioCare System) 7-18-vuotiailla DMD-osallistujilla (osallistujien lukumäärä, joilla FVC %pv, L-arvo nousi).
2. arvioida hengityselinten sähköisen kotiseurannan hyväksyntää tässä potilasryhmässä (osallistujien määrä hyväksyi kotiseurannan, kysely).
3. verrata kotielektronisen spirometrian (AioCare) tuloksia sairaalaspirometrian tuloksiin (Jaeger, Saksa) - (FVC%pv:n arvo, L).
4. tutkia, onko mahdollista suorittaa hengitysfysioterapiaa etäkuntoutuksen avulla DMD-potilailla (etäkuntoutuksen hyväksyneiden potilaiden lukumäärä, tutkimus).
5. arvioida kodin etäkuntoutuksen vaikutusta keuhkojen toimintaan (potilaiden lukumäärä, joilla on kohonnut FVC%pv, L-arvo)
6. arvioida sähköisen seurannan ja keuhkojen kuntoutuksen kohteena olevien potilaiden elämänlaatua vs. ei

Tutkimusryhmä: 200 DMD:tä sairastavaa osallistujaa, iältään 7-18 vuotta, neljässä käsivarressa (50 osallistujaa kussakin): (1) kotielektroniikkavalvontaharjoitukset AIOCARE-laitteella, (2) kodin elektroninen seuranta AioCare-laitteella ja keuhkojen kuntoutus; (3) hengityselinten etäkuntoutus; (4) kontrolliryhmä - ei interventioita.

Hankkeen kesto maaliskuu 2021 - maaliskuu 2025.