Surveillance électronique de la fonction pulmonaire chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne à domicile" (E-PULMoDMD)

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la dystrophie musculaire la plus fréquente. La DMD est une maladie génétiquement déterminée, progressive et irréversible dans laquelle le dysfonctionnement de la dystrophine dans les muscles squelettiques et multi-organes est fatal avant l'âge de 20 ans. L'insuffisance des muscles respiratoires est la cause la plus fréquente de décès.

Dans les premières années de la vie, le système respiratoire des enfants atteints de DMD est efficace et ne diffère pas de celui des pairs en bonne santé. Dès l'âge de 7 ans, les paramètres de la fonction pulmonaire n'augmentent plus, et entre 10 et 12 ans, lorsque l'enfant perd la capacité de marcher de manière autonome, la fonction pulmonaire se détériore rapidement.

Actuellement, il n'est pas possible de guérir la maladie, mais une prise en charge médicale appropriée peut améliorer la qualité de vie et prolonger la survie des patients atteints de DMD.

Les tâches de base comprennent l'initiation d'une surveillance précoce des fonctions du système respiratoire. Il est recommandé de commencer la mesure de la fonction pulmonaire dès l'âge de 5 ans. La prise de mesure à un âge aussi précoce vise à familiariser et à enseigner à l'enfant ce type d'examen systématique et à déterminer les paramètres maximaux individuels de la fonction pulmonaire chez chaque enfant. Grâce à des mesures systématiques, il est possible de détecter toute détérioration brutale ainsi que le moment où la fonction pulmonaire décroissante nécessite une assistance respiratoire, dite ventilation non invasive (VNI).

Selon les normes, la fonction pulmonaire est évaluée par spirométrie, qui doit être effectuée au moins une fois par an, au moins tous les 6 mois après la perte de la marche autonome et tous les 3 mois après le début de la ventilation non invasive.

Le test de spirométrie évalue la capacité vitale forcée (CVF), qui est considérée comme un marqueur de la progression de la maladie. Une valeur CVF inférieure à 2,1 L est une justification pour commencer à soutenir le réflexe de la toux, et inférieure à 1 L est une indication pour commencer l'assistance respiratoire, c'est-à-dire VNI.

La mise en œuvre des tests mentionnés ci-dessus rencontre souvent des difficultés qui augmentent lorsque l'enfant perd sa marche autonome. De plus, pendant la pandémie de COVID, la spirométrie a été incluse dans les procédures générant des aérosols, c'est-à-dire un risque élevé de transmission du virus SARS-CoV-2. Par conséquent, il est devenu nécessaire de rechercher d'autres méthodes de mesure et de surveillance de la fonction pulmonaire chez les enfants atteints de DMD.

Le projet présenté vise à évaluer la mesure de la fonction pulmonaire à domicile à l'aide d'un spiromètre individuel appelé AIOCARE.

Le spiromètre AioCare est un petit appareil pratique qui peut être utilisé n'importe où. L'appareil permet une surveillance systématique non invasive des paramètres pulmonaires (y compris la mesure de la CVF) à domicile chez les enfants de plus de 5 ans. L'enfant inspire et expire avec force à travers un embout buccal avec des filtres antibactériens et antiviraux. Les résultats des tests sont envoyés depuis le spiromètre AioCare via l'application AioCare pour iOS et Android (telle qu'utilisée par tous les smartphones actuels). La communication entre le spiromètre AioCare et l'application s'effectue via une connexion Bluetooth 4.0 (BT LE). Les résultats de spirométrie sont disponibles en temps réel pour le praticien dans le panel AIOCARE Doctor.

De plus, un module avec des exercices pour l'entraînement des muscles respiratoires, inclus dans une application supplémentaire pour smartphone, sera ajouté au test de spirométrie quotidien dans le cadre du projet.

Il s'agira d'une série de 4 exercices visant à renforcer les muscles respiratoires, à réaliser avant le test de spirométrie.

L'hypothèse des exercices est la possibilité de les effectuer de manière autonome, à domicile, sans l'assistance d'un physiothérapeute et sans l'utilisation d'équipements supplémentaires. Les participants effectueront des exercices d'expiration forcée avec une épiglotte relâchée, des exercices pour améliorer la mécanique de la poitrine et la mobilité de la ceinture scapulaire. Les exercices seront effectués chaque jour. La durée des exercices est d'environ 7 minutes. Le programme d'exercices sera enregistré sous la forme d'une vidéo pédagogique.

La réhabilitation pulmonaire est l'un des enjeux majeurs de la prise en charge des patients DMD. L'association de la mesure systématique de la fonction pulmonaire avec la rééducation respiratoire à domicile est un projet innovant. Il s'agit d'un test non invasif, et la mesure est destinée à améliorer la qualité de vie des patients atteints de DMD.

Objectifs de l'étude :

1. pour évaluer la fonction pulmonaire pendant 12 mois à l'aide d'une surveillance électronique à domicile (système AioCare) chez des participants DMD âgés de 7 à 18 ans (nombre de participants avec augmentation de la FVC % pv, valeur L).
2. évaluer l'acceptation de la surveillance électronique à domicile d'un appareil respiratoire dans ce groupe de patients (nombre de participants ayant accepté la télésurveillance à domicile, enquête).
3. comparer les résultats de la spirométrie électronique à domicile (AioCare) avec les résultats de la spirométrie hospitalière (Jaeger, Allemagne) - (valeur de FVC%pv, L).
4. étudier s'il est possible d'effectuer une kinésithérapie respiratoire avec l'utilisation de la télérééducation chez les patients DMD (nombre de patients acceptés en télérééducation, enquête).
5. évaluer l'impact de la télérééducation à domicile sur la fonction pulmonaire (nombre de patients avec augmentation de la CVF%pv, valeur L)
6. pour évaluer la qualité de vie des patients soumis à la surveillance électronique et à la réadaptation pulmonaire vs. non soumis

Groupe d'étude : 200 participants atteints de DMD âgés de 7 à 18 ans, dans les 4 bras (50 participants chacun) : (1) soumis à des exercices de surveillance électronique à domicile avec le dispositif AIOCARE, (2) surveillance électronique à domicile avec AioCare et rééducation pulmonaire ; (3) téléréadaptation du système respiratoire; (4) groupe témoin - aucune intervention.

Durée du projet mars 2021 - mars 2025.