Monitoraggio elettronico della funzione polmonare nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne a casa" (E-PULMoDMD)

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la distrofia muscolare più comune. La DMD è una malattia geneticamente determinata, progressiva e irreversibile in cui la disfunzione della distrofina nei muscoli scheletrici e in più organi è fatale prima dei 20 anni. L'insufficienza dei muscoli respiratori è la causa più comune di morte.

Nei primi anni di vita l'apparato respiratorio dei bambini con DMD è efficiente e non differisce da quello dei coetanei sani. Dall'età di 7 anni, i parametri della funzione polmonare non aumentano più e tra i 10 ei 12 anni, quando il bambino perde la capacità di camminare autonomamente, la funzione polmonare si deteriora rapidamente.

Attualmente non è possibile curare la malattia, ma un'appropriata gestione medica può migliorare la qualità della vita e prolungare la sopravvivenza dei pazienti con DMD.

I compiti di base includono l'avvio del monitoraggio precoce delle funzioni del sistema respiratorio. Si raccomanda di iniziare la misurazione della funzionalità polmonare dall'età di 5 anni. Effettuare la misurazione in così tenera età ha lo scopo di familiarizzare e insegnare al bambino questo tipo di esame sistematico e determinare i parametri massimi individuali della funzione polmonare in ogni bambino. Grazie a misurazioni sistematiche, è possibile rilevare qualsiasi brusco deterioramento così come il momento in cui la diminuzione della funzionalità polmonare richiede un supporto respiratorio, la cosiddetta ventilazione non invasiva (NIV).

Secondo gli standard, la funzionalità polmonare viene valutata mediante spirometria, che deve essere eseguita almeno una volta all'anno, almeno ogni 6 mesi dopo aver perso la deambulazione indipendente e ogni 3 mesi dopo l'inizio della ventilazione non invasiva.

Il test spirometrico valuta la capacità vitale forzata (FVC), che è considerata un marker di progressione della malattia. Un valore di FVC inferiore a 2,1 L è un razionale per iniziare a sostenere il riflesso della tosse, e al di sotto di 1 L è un'indicazione per iniziare il supporto respiratorio, ad es. NIV.

L'esecuzione dei suddetti test incontra spesso difficoltà che aumentano quando il bambino perde la deambulazione autonoma. Inoltre, durante la pandemia COVID, la spirometria è stata inclusa nelle procedure che generano aerosol, ovvero ad alto rischio di trasmissione del virus SARS-CoV-2. Pertanto, è diventato necessario cercare altri metodi per misurare e monitorare la funzione polmonare nei bambini con DMD.

Il progetto presentato mira a valutare la misurazione della funzione polmonare a casa utilizzando uno spirometro individuale chiamato AIOCARE.

Lo spirometro AioCare è un dispositivo piccolo e comodo che può essere utilizzato ovunque. Il dispositivo consente il monitoraggio sistematico non invasivo dei parametri polmonari (inclusa la misurazione della FVC) a casa nei bambini di età superiore ai 5 anni. Il bambino inspira ed espira con forza attraverso un boccaglio con filtri antibatterici e antivirali. I risultati del test vengono inviati dallo spirometro AioCare tramite l'applicazione AioCare per iOS e Android (utilizzata da tutti gli attuali smartphone). La comunicazione tra lo spirometro AioCare e l'applicazione avviene tramite una connessione Bluetooth 4.0 (BT LE). I risultati della spirometria sono a disposizione del professionista in tempo reale nel pannello Medico di AIOCARE.

Inoltre, nell'ambito del progetto, al test spirometrico quotidiano verrà aggiunto un modulo con esercizi per l'allenamento dei muscoli respiratori, incluso in un'applicazione aggiuntiva per smartphone.

Si tratterà di una serie di 4 esercizi finalizzati al potenziamento della muscolatura respiratoria, da eseguire prima della prova di spirometria.

Il presupposto degli esercizi è la possibilità di eseguirli autonomamente, a casa, senza l'assistenza di un fisioterapista, e senza l'utilizzo di attrezzature aggiuntive. I partecipanti eseguiranno esercizi di espirazione forzata con epiglottide rilassata, esercizi per migliorare la meccanica del torace e la mobilità del cingolo scapolare. Gli esercizi verranno eseguiti ogni giorno. La durata degli esercizi è di circa 7 minuti. Il programma degli esercizi sarà registrato sotto forma di un video didattico.

La riabilitazione polmonare è una delle questioni chiave nella gestione dei pazienti affetti da DMD. La combinazione della misurazione sistematica della funzionalità polmonare con la riabilitazione respiratoria domiciliare è un progetto innovativo. È un test non invasivo e la misurazione ha lo scopo di migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da DMD.

Obiettivi dello studio:

1. per valutare la funzione polmonare per 12 mesi utilizzando il monitoraggio elettronico domiciliare (sistema AioCare) nei partecipanti DMD di età compresa tra 7 e 18 anni (numero di partecipanti con aumento FVC% pv, valore L).
2. valutare l'accettazione del monitoraggio elettronico domiciliare di un sistema respiratorio in questo gruppo di pazienti (numero di partecipanti che hanno accettato il monitoraggio elettronico domiciliare, sondaggio).
3. confrontare i risultati della spirometria elettronica domiciliare (AioCare) con i risultati della spirometria ospedaliera (Jaeger, Germania) - (valore di FVC%pv, L).
4. indagare se è possibile condurre la terapia fisica respiratoria con l'uso della teleriabilitazione nei pazienti con DMD (numero di pazienti accettati teleriabilitazione, indagine).
5. valutare l'impatto della teleriabilitazione domiciliare sulla funzione polmonare (numero di pazienti con aumento di FVC%pv, valore L)
6. valutare la qualità della vita dei pazienti sottoposti a monitoraggio elettronico e riabilitazione polmonare vs. non sottoposti

Gruppo di studio: 200 partecipanti con DMD di età compresa tra 7 e 18 anni, nei 4 bracci (50 partecipanti ciascuno): (1) sottoposti a esercizi di monitoraggio elettronico domiciliare con il dispositivo AIOCARE, (2) monitoraggio elettronico domiciliare con AioCare e riabilitazione polmonare; (3) teleriabilitazione del sistema respiratorio; (4) gruppo di controllo - nessun intervento.

Durata del progetto marzo 2021 - marzo 2025.