Høj intensitetsfokuseret ultralyd til X-linked dystoni-parkinsonisme

For at bestemme resultaterne af MRgFUS pallidothalamisk traktotomi på voksne XDP-patienter på Philippine General Hospital.

Dette er en prospektiv undersøgelse, der har til formål at bestemme resultaterne af MRgFUS pallidotalamisk traktotomi (både unilateral og bilateral) på voksne XDP-patienter på Philippine General Hospital.

Ingen prøvestørrelse vil blive fastsat på forhånd. Undersøgelsen vil blive gennemført over en periode på fem år, og alle kvalificerede patienter kan blive inviteret til at deltage i undersøgelsen i denne periode.

Proceduren vil blive udført inde i MRI-suiten ved hjælp af et 1,5 Tesla MRI-system (GE Optima MR450, USA) og ExAblate Neuro-enheden (InSightec, Haifa, Israel) til at levere den fokuserede ultralyd. Patientens hoved vil blive barberet og immobiliseret ved hjælp af en stereotaktisk ramme under lokalbedøvelse. En elastisk diafragma vil blive fastgjort til patientens hoved og forbundet til ultralydstransduceren8, og patienten vil blive placeret inde i boringen af ​​MR-scanningen. En reference MR-scanning vil blive udført for at positionere transduceren til målet, hvorefter MR-billederne (T1-vægtet aksial og T2-vægtet aksial/koronal MR på 1 mm skiver) vil blive fusioneret til den præoperative CT-scanning af kraniet- korrektionsalgoritme.8 Stereotaktisk behandlingsplanlægning vil derefter blive udført for at målrette den pallidotalamiske kanal. Det er normalt placeret ved den midterste linje (0 til 1,0 mm posterior) i anterior-posterior retning, 8-10 mm lateralt for den interkommisurale linje i mediolateral retning, 0-1,5 mm inferior i forhold til den interkommisurale linje i dorsoventral retning, og 6,5-7,5 mm til den thalamo-ventrikulære grænse.7 Læsionen vil blive lavet 3 mm lateralt for mamillo-thalamus-kanalen og superior og medial til den mediale subthalamus-kerne.9,11,12 Når målet er sat, vil der blive udført en række laveffekt sonikeringer, der producerer temperaturer mellem 40-45oC og varer 10-20 sekunder.8 Klinisk vurdering for tremorundertrykkelse og behandlingsbivirkninger vil blive foretaget efter hver sonikering,8 og endelig ikke-reversibel termisk ablation vil kun blive udført i de omgivelser, hvor patienten oplever tremorreduktion eller suppression uden bivirkninger.9 Den endelige sonikeringstemperatur ligger normalt mellem 55-63oC.8 Efter behandlingen vil den stereotaktiske ramme blive fjernet, og patienten vil blive overvåget på hospitalet natten over.

Patienterne vil blive vurderet inden for 24 timers behandling og derefter bedt om at følge op hos bevægelsesforstyrrelsesneurologen (RDJ) 2 uger, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder efter behandling gennem et klinikbesøg. Videooptagelse vil blive taget ved første besøg og ved hvert opfølgende besøg. En anden blindet bedømmer vil score patienternes videoer. Resultatet vil blive vurderet ved hjælp af XDP-Movement Disorder Society of the Philippines (XDP-MDSP) skala ved hvert besøg, og sammenligne det med før-behandlingens baseline, samt ved at bruge XDP Clinical and Functional Staging. BFMDRS- og UPDRS-resultaterne før og efter behandling vil også blive opnået.

Ved bilateral MRgFUS-traktotomi vil den kontralaterale læsion blive udført mindst 6 måneder efter den første procedure, forudsat at der ikke er nogen alvorlige bivirkninger fra den første PTT-læsion.

Demografiske, kliniske, behandlingsrelaterede og udfaldsdata for alle undersøgelsespatienter vil blive indsamlet prospektivt af efterforskerne under hele undersøgelsens varighed.