Skoncentrowane ultradźwięki o wysokiej intensywności w dystonii i parkinsonizmie sprzężonym z chromosomem X

Aby określić wyniki traktotomii pallido-wzgórzowej MRgFUS u dorosłych pacjentów z XDP w Filipińskim Szpitalu Ogólnym.

Jest to badanie prospektywne, którego celem jest określenie wyników traktotomii pallidowzgórzowej MRgFUS (zarówno jednostronnej, jak i obustronnej) u dorosłych pacjentów z XDP w Filipińskim Szpitalu Ogólnym.

Żadna wielkość próby nie zostanie określona a priori. Badanie będzie prowadzone przez okres pięciu lat, a wszyscy kwalifikujący się pacjenci mogą zostać zaproszeni do udziału w badaniu w tym okresie.

Procedura zostanie przeprowadzona w pracowni rezonansu magnetycznego, przy użyciu systemu rezonansu magnetycznego o natężeniu 1,5 tesli (GE Optima MR450, USA) oraz urządzenia ExAblate Neuro (InSightec, Hajfa, Izrael) do dostarczania zogniskowanych ultradźwięków. Głowa pacjenta zostanie ogolona i unieruchomiona za pomocą ramy stereotaktycznej w znieczuleniu miejscowym. Elastyczna diafragma zostanie przymocowana do głowy pacjenta i podłączona do przetwornika ultradźwiękowego8, a pacjent zostanie umieszczony w otworze MRI. Wykonane zostanie referencyjne badanie MRI w celu ustawienia przetwornika względem celu, po czym obrazy MRI (MRI osiowe T1-zależne i T2-zależne osiowe/koronowe MRI w przekrojach o grubości 1 mm) zostaną połączone z przedoperacyjnym skanem TK czaszki- algorytm korekcyjny.8 Następnie zostanie przeprowadzone stereotaktyczne planowanie leczenia ukierunkowane na układ pallidowzgórzowy. Zwykle jest zlokalizowany na linii spoidłowej (0 do 1,0 mm z tyłu) w kierunku przednio-tylnym, 8-10 mm bocznie od linii międzyspoidłowej w kierunku przyśrodkowo-bocznym, 0-1,5 mm poniżej linii międzyspoidłowej w kierunku grzbietowo-brzusznym, i 6,5-7,5 mm do granicy wzgórzowo-komorowej.7 Zmiana zostanie wykonana 3 mm bocznie od przewodu sutkowo-wzgórzowego oraz powyżej i przyśrodkowo od przyśrodkowego jądra podwzgórza.9,11,12 Po ustaleniu celu zostanie przeprowadzona seria sonikacji o niskiej mocy, wytwarzających temperatury w zakresie 40-45oC i trwających 10-20 sekund.8 Kliniczna ocena tłumienia drżenia i skutków ubocznych leczenia zostanie przeprowadzona po każdej sonikacji,8 a ostateczna nieodwracalna ablacja termiczna zostanie przeprowadzona tylko w warunkach, w których pacjent odczuwa zmniejszenie lub stłumienie drżenia bez skutków ubocznych.9 Końcowa temperatura sonikacji zwykle mieści się w zakresie 55-63oC.8 Po zabiegu rama stereotaktyczna zostanie usunięta, a pacjent będzie monitorowany w szpitalu przez noc.

Pacjenci zostaną poddani ocenie w ciągu 24 godzin od leczenia, a następnie poproszeni o wizytę kontrolną u neurologa zaburzeń ruchowych (RDJ) po 2 tygodniach, 3 miesiącach, 6 miesiącach, 9 miesiącach i 12 miesiącach po leczeniu poprzez wizytę w klinice. Nagranie wideo zostanie wykonane podczas pierwszej wizyty i podczas każdej wizyty kontrolnej. Inny zaślepiony asesor oceni filmy pacjentów. Wynik będzie oceniany za pomocą skali XDP-Movement Disorder Society of the Philippines (XDP-MDSP) podczas każdej wizyty i porównywany z wartościami wyjściowymi przed leczeniem, a także przy użyciu oceny klinicznej i funkcjonalnej XDP. Uzyskane zostaną również wyniki BFMDRS i UPDRS przed i po leczeniu.

W przypadku obustronnej traktotomii MRgFUS, zmiana przeciwstronna zostanie wykonana co najmniej 6 miesięcy po pierwszej procedurze, pod warunkiem, że nie wystąpią poważne skutki uboczne pierwszej zmiany PTT.

Dane demograficzne, kliniczne, związane z leczeniem i wyniki wszystkich pacjentów biorących udział w badaniu będą gromadzone prospektywnie przez badaczy przez cały czas trwania badania.