High Intensity Focused Ultrasound voor X-gebonden dystonie-parkinsonisme

Om de uitkomsten van MRgFUS pallidothalamische tractotomie bij volwassen XDP-patiënten in het Philippine General Hospital te bepalen.

Dit is een prospectieve studie die tot doel heeft de resultaten te bepalen van MRgFUS pallidothalamische tractotomie (zowel unilateraal als bilateraal) bij volwassen XDP-patiënten in het Philippine General Hospital.

Er wordt geen steekproefomvang a priori bepaald. Het onderzoek zal over een periode van vijf jaar worden uitgevoerd en alle in aanmerking komende patiënten kunnen gedurende deze periode worden uitgenodigd om deel te nemen aan het onderzoek.

De procedure wordt uitgevoerd in de MRI-suite, met behulp van een 1,5 Tesla MRI-systeem (GE Optima MR450, VS) en het ExAblate Neuro-apparaat (InSightec, Haifa, Israël) om de gefocuste echografie af te leveren. Het hoofd van de patiënt wordt kaalgeschoren en geïmmobiliseerd met behulp van een stereotactisch frame onder plaatselijke verdoving. Een elastisch diafragma wordt op het hoofd van de patiënt bevestigd en aangesloten op de ultrasone transducer8, en de patiënt wordt in de boring van de MRI geplaatst. Er wordt een referentie-MRI-scan uitgevoerd om de transducer ten opzichte van het doel te positioneren, waarna de MRI-beelden (T1-gewogen axiale en T2-gewogen axiale/coronale MRI met plakjes van 1 mm) worden samengevoegd met de preoperatieve CT-scan voor de schedel- correctie-algoritme.8 Stereotactische behandelingsplanning zal dan worden uitgevoerd om zich te richten op het pallidothalamische kanaal. Het bevindt zich meestal op de midcommisurale lijn (0 tot 1,0 mm posterieur) in anterieur-posterieure richting, 8-10 mm lateraal van de intercommisurale lijn in mediolaterale richting, 0-1,5 mm inferieur aan de intercommisurale lijn in dorsoventrale richting, en 6,5-7,5 mm tot de thalamo-ventriculaire grens.7 De laesie wordt 3 mm lateraal van het mamillo-thalamuskanaal en superieur en mediaal van de mediale nucleus subthalamicus gemaakt.9,11,12 Zodra het doel is ingesteld, wordt een reeks low-power sonicaties uitgevoerd die temperaturen produceren tussen 40-45oC en die 10-20 seconden duren.8 Klinische beoordeling van tremoronderdrukking en bijwerkingen van de behandeling zal worden uitgevoerd na elke sonicatie,8 en definitieve niet-reversibele thermische ablatie zal alleen worden uitgevoerd in de setting waarin de patiënt tremorvermindering of -onderdrukking ervaart zonder nadelige effecten.9 De uiteindelijke sonicatietemperatuur ligt gewoonlijk tussen 55-63oC.8 Na de behandeling wordt het stereotactische frame verwijderd en wordt de patiënt 's nachts in het ziekenhuis gemonitord.

De patiënten zullen binnen 24 uur na de behandeling worden beoordeeld en vervolgens worden gevraagd om 2 weken, 3 maanden, 6 maanden, 9 maanden en 12 maanden na de behandeling contact op te nemen met de bewegingsstoornisneuroloog (RDJ) door middel van een bezoek aan de kliniek. Bij het eerste bezoek en bij elk vervolgbezoek worden video-opnamen gemaakt. Een andere geblindeerde beoordelaar scoort de video's van de patiënten. Het resultaat zal bij elk bezoek worden beoordeeld met behulp van de XDP-Movement Disorder Society of the Philippines (XDP-MDSP)-schaal en vergeleken met de baseline van vóór de behandeling, evenals met behulp van de XDP Clinical and Functional Staging. De BFMDRS- en UPDRS-scores voor en na de behandeling zullen ook worden verkregen.

Voor bilaterale MRgFUS-tractotomie wordt de contralaterale laesie ten minste 6 maanden na de eerste procedure uitgevoerd, op voorwaarde dat er geen ernstige nadelige effecten zijn van de eerste PTT-laesie.

Demografische, klinische, behandelingsgerelateerde en uitkomstgegevens van alle studiepatiënten zullen prospectief worden verzameld door de onderzoekers gedurende de duur van de studie.