Vysoce intenzivní fokusovaný ultrazvuk pro X-vázanou dystonii-parkinsonismus

Stanovit výsledky pallidotalamické traktotomie MRgFUS u dospělých pacientů s XDP ve filipínské všeobecné nemocnici.

Toto je prospektivní studie, jejímž cílem je zjistit výsledky pallidotalamické traktotomie MRgFUS (jednostranné i oboustranné) u dospělých pacientů s XDP ve Filipínské všeobecné nemocnici.

Žádná velikost vzorku nebude a priori určena. Studie bude probíhat po dobu pěti let a všichni způsobilí pacienti mohou být během tohoto období pozváni, aby se do studie zapojili.

Procedura bude prováděna uvnitř soupravy MRI pomocí systému 1,5 Tesla MRI (GE Optima MR450, USA) a zařízení ExAblate Neuro (InSightec, Haifa, Izrael) pro dodání zaostřeného ultrazvuku. Pacientova hlava bude oholena a znehybněna pomocí stereotaktického rámu v lokální anestezii. Elastická membrána bude připevněna k hlavě pacienta a připojena k ultrazvukovému měniči8 a pacient bude umístěn uvnitř otvoru MRI. Bude proveden referenční MRI sken k umístění snímače k ​​cíli, po kterém budou MRI obrazy (T1-vážené axiální a T2-vážené axiální/koronální MRI na řezech 1 mm) sloučeny s předoperačním CT skenem pro lebku- opravný algoritmus.8 Poté bude provedeno plánování stereotaktické léčby zaměřené na pallidotalamický trakt. Obvykle se nachází na střední komisurální čáře (0 až 1,0 mm posteriorně) v předozadním směru, 8-10 mm laterálně od interkomisurální linie v mediolaterálním směru, 0-1,5 mm pod interkomisurální linií ve směru dorzoventrálním, a 6,5-7,5 mm k thalamo-ventrikulární hranici.7 Léze bude provedena 3 mm laterálně od mamillo-talamického traktu a nad a mediálně od mediálního subtalamického nucleus.9,11,12 Jakmile je cíl stanoven, bude provedena série nízkoenergetických sonikací produkujících teploty mezi 40-45oC a trvající 10-20 sekund.8 Klinické hodnocení potlačení třesu a vedlejších účinků léčby bude provedeno po každé sonikaci8 a definitivní nevratná termální ablace bude provedena pouze v prostředí, kde pacient pociťuje redukci nebo supresi třesu bez nežádoucích účinků.9 Konečná sonikační teplota se obvykle pohybuje mezi 55-63oC.8 Po ošetření bude stereotaktický rám odstraněn a pacient bude přes noc sledován v nemocnici.

Pacienti budou posouzeni do 24 hodin od léčby a poté požádáni, aby sledovali neurologa pohybové poruchy (RDJ) 2 týdny, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců po léčbě prostřednictvím návštěvy kliniky. Videozáznam bude pořízen při první návštěvě a při každé další návštěvě. Další zaslepený hodnotitel bude hodnotit videa pacientů. Výsledek bude posuzován pomocí stupnice XDP-Movement Disorder Society of the Philippines (XDP-MDSP) při každé návštěvě a jeho porovnáním s výchozí hodnotou před léčbou, stejně jako pomocí klinického a funkčního stagingu XDP. Rovněž se získají skóre BFMDRS a UPDRS před a po léčbě.

U bilaterální MRgFUS traktotomie bude kontralaterální léze provedena nejméně 6 měsíců po prvním výkonu za předpokladu, že nedojde k závažným nežádoucím účinkům z první PTT léze.

Demografické, klinické údaje, údaje související s léčbou a výsledky všech pacientů ve studii budou prospektivně shromažďovány zkoušejícími po celou dobu trvání studie.