Høy intensitetsfokusert ultralyd for X-koblet dystoni-parkinsonisme

For å bestemme resultatene av MRgFUS pallidotalamisk traktotomi på voksne XDP-pasienter ved Philippine General Hospital.

Dette er en prospektiv studie som tar sikte på å bestemme resultatene av MRgFUS pallidotalamisk traktotomi (både unilateral og bilateral) på voksne XDP-pasienter ved Philippine General Hospital.

Ingen prøvestørrelse vil bli fastsatt på forhånd. Studien vil bli gjennomført over en periode på fem år, og alle kvalifiserte pasienter kan bli invitert til å delta i studien i løpet av denne perioden.

Prosedyren vil bli utført inne i MR-suiten ved å bruke et 1,5 Tesla MR-system (GE Optima MR450, USA) og ExAblate Neuro-enheten (InSightec, Haifa, Israel) for å levere den fokuserte ultralyden. Pasientens hode vil bli barbert og immobilisert ved hjelp av en stereotaktisk ramme under lokalbedøvelse. En elastisk diafragma vil festes til pasientens hode og kobles til ultralydtransduseren8, og pasienten vil bli plassert inne i boringen av MR. En referanse MR-skanning vil bli utført for å posisjonere transduseren til målet, hvoretter MR-bildene (T1-vektet aksial og T2-vektet aksial/koronal MR på 1 mm skiver) vil bli smeltet sammen til den preoperative CT-skanningen for hodeskallen- korreksjonsalgoritme.8 Stereotaktisk behandlingsplanlegging vil deretter bli utført for å målrette pallidotalamisk trakt. Den er vanligvis plassert ved den midtkommisurale linjen (0 til 1,0 mm posterior) i anterior-posterior retning, 8-10 mm lateralt for den interkommisurale linjen i mediolateral retning, 0-1,5 mm under den interkommisurale linjen i dorsoventral retning, og 6,5-7,5 mm til thalamo-ventrikkelgrensen.7 Lesjonen vil bli gjort 3 mm lateralt til mamillo-thalamus-kanalen og superior og medialt til den mediale subthalamus-kjernen.9,11,12 Når målet er satt, vil en serie med laveffekts sonikeringer som produserer temperaturer mellom 40-45oC og varer i 10-20 sekunder bli utført.8 Klinisk vurdering for undertrykkelse av skjelving og behandlingsbivirkninger vil bli foretatt etter hver sonikering,8 og definitiv ikke-reversibel termisk ablasjon vil kun utføres ved innstillingen der pasienten opplever tremorreduksjon eller undertrykkelse uten bivirkninger.9 Den endelige sonikeringstemperaturen varierer vanligvis mellom 55-63oC.8 Etter behandlingen vil den stereotaktiske rammen fjernes og pasienten overvåkes på sykehuset over natten.

Pasientene vil bli vurdert innen 24 timer etter behandling og deretter bedt om å følge opp med bevegelsesforstyrrelsesnevrolog (RDJ) 2 uker, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder og 12 måneder etter behandling gjennom et klinikkbesøk. Videoopptak vil bli tatt ved første besøk og ved hvert oppfølgingsbesøk. En annen blindet bedømmer vil score videoene til pasientene. Resultatet vil bli vurdert ved å bruke XDP-Movement Disorder Society of the Philippines (XDP-MDSP)-skalaen ved hvert besøk, og sammenligne den med førbehandlingens baseline, samt bruke XDP Clinical and Functional Staging. BFMDRS- og UPDRS-poeng før og etter behandling vil også bli oppnådd.

For bilateral MRgFUS-traktotomi vil den kontralaterale lesjonen gjøres minst 6 måneder etter den første prosedyren, forutsatt at det ikke er noen alvorlige bivirkninger fra den første PTT-lesjonen.

Demografiske, kliniske, behandlingsrelaterte og utfallsdata for alle studiepasienter vil bli samlet inn prospektivt av etterforskerne gjennom hele studiens varighet.