Ultrasuoni focalizzati ad alta intensità per distonia-parkinsonismo legato all'X

Per determinare i risultati della trattotomia pallidotalamica MRgFUS su pazienti XDP adulti presso il Philippine General Hospital.

Questo è uno studio prospettico che mira a determinare i risultati della trattotomia pallidotalamica MRgFUS (sia unilaterale che bilaterale) su pazienti XDP adulti presso il Philippine General Hospital.

Nessuna dimensione del campione sarà determinata a priori. Lo studio sarà condotto per un periodo di cinque anni e tutti i pazienti idonei potranno essere invitati a partecipare allo studio durante questo periodo.

La procedura verrà eseguita all'interno della suite MRI, utilizzando un sistema MRI da 1,5 Tesla (GE Optima MR450, USA) e il dispositivo ExAblate Neuro (InSightec, Haifa, Israele) per fornire l'ecografia focalizzata. La testa del paziente sarà rasata e immobilizzata utilizzando un telaio stereotassico in anestesia locale. Un diaframma elastico sarà fissato alla testa del paziente e collegato al trasduttore a ultrasuoni,8 e il paziente sarà posizionato all'interno del foro della risonanza magnetica. Verrà eseguita una scansione MRI di riferimento per posizionare il trasduttore sul bersaglio, dopodiché le immagini MRI (MRI assiale pesata in T1 e MRI assiale/coronale pesata in T2 a sezioni di 1 mm) saranno fuse alla scansione TC preoperatoria per il cranio- algoritmo di correzione.8 Verrà quindi eseguita la pianificazione del trattamento stereotassico per colpire il tratto pallidotalamico. Di solito si trova sulla linea mediocommisurale (da 0 a 1,0 mm posteriore) in direzione antero-posteriore, 8-10 mm lateralmente alla linea intercommisurale in direzione mediolaterale, 0-1,5 mm inferiore alla linea intercommisurale in direzione dorsoventrale, e 6,5-7,5 mm al confine talamo-ventricolare.7 La lesione sarà fatta 3 mm lateralmente al tratto mamillo-talamico e superiore e mediale al nucleo subtalamico mediale.9,11,12 Una volta fissato l'obiettivo, verrà eseguita una serie di sonicazioni a bassa potenza che producono temperature comprese tra 40-45oC e durano 10-20 secondi.8 La valutazione clinica per la soppressione del tremore e gli effetti collaterali del trattamento verrà effettuata dopo ogni sonicazione8 e l'ablazione termica definitiva non reversibile verrà eseguita solo nell'ambiente in cui il paziente sperimenta la riduzione o la soppressione del tremore senza effetti avversi.9 La temperatura di sonicazione finale varia solitamente tra 55-63oC.8 Dopo il trattamento, il telaio stereotassico verrà rimosso e il paziente verrà monitorato in ospedale durante la notte.

I pazienti saranno valutati entro 24 ore dal trattamento, quindi verrà chiesto di seguire il neurologo per i disturbi del movimento (RDJ) a 2 settimane, 3 mesi, 6 mesi, 9 mesi e 12 mesi dopo il trattamento attraverso una visita clinica. La registrazione video verrà effettuata durante la visita iniziale e ad ogni visita di follow-up. Un altro valutatore cieco segnerà i video dei pazienti. Il risultato sarà valutato utilizzando la scala XDP-Movement Disorder Society of the Philippines (XDP-MDSP) ad ogni visita e confrontandola con la linea di base pre-trattamento, nonché utilizzando la stadiazione clinica e funzionale XDP. Saranno inoltre ottenuti i punteggi BFMDRS e UPDRS pre e post trattamento.

Per la trattotomia bilaterale MRgFUS, la lesione controlaterale verrà eseguita almeno 6 mesi dopo la prima procedura, a condizione che non vi siano effetti avversi gravi dalla prima lesione PTT.

I dati demografici, clinici, correlati al trattamento e sugli esiti di tutti i pazienti dello studio saranno raccolti in modo prospettico dagli investigatori per tutta la durata dello studio.