Ultrasonido enfocado de alta intensidad para la distonía-parkinsonismo ligada al cromosoma X

Determinar los resultados de la tractotomía palidotalámica MRgFUS en pacientes adultos con XDP en el Hospital General de Filipinas.

Este es un estudio prospectivo que tiene como objetivo determinar los resultados de la tractotomía palidotalámica MRgFUS (tanto unilateral como bilateral) en pacientes adultos con XDP en el Hospital General de Filipinas.

No se determinará a priori el tamaño de la muestra. El estudio se llevará a cabo durante un período de cinco años, y todos los pacientes elegibles pueden ser invitados a unirse al estudio durante este período.

El procedimiento se realizará dentro de la sala de resonancia magnética, utilizando un sistema de resonancia magnética de 1,5 Tesla (GE Optima MR450, EE. UU.) y el dispositivo ExAblate Neuro (InSightec, Haifa, Israel) para administrar el ultrasonido enfocado. La cabeza del paciente se afeitará y se inmovilizará utilizando un marco estereotáctico bajo anestesia local. Se fijará un diafragma elástico a la cabeza del paciente y se conectará al transductor de ultrasonido,8 y se colocará al paciente dentro del orificio de la resonancia magnética. Se realizará una resonancia magnética de referencia para colocar el transductor en el objetivo, después de lo cual las imágenes de resonancia magnética (RM axial ponderada en T1 y ponderada en T2 axial/coronal en cortes de 1 mm) se fusionarán con la tomografía computarizada preoperatoria para el cráneo. algoritmo de corrección.8 Luego se realizará la planificación del tratamiento estereotáctico para apuntar al tracto palidotalámico. Suele ubicarse en la línea mediocomisural (0 a 1,0 mm posterior) en dirección anteroposterior, 8-10 mm lateral a la línea intercomisural en dirección mediolateral, 0-1,5 mm inferior a la línea intercomisural en dirección dorsoventral, y 6,5-7,5 mm al borde tálamo-ventricular7. La lesión se realizará 3 mm lateral al tracto mamillo-talámico y superior y medial al núcleo subtalámico medial.9,11,12 Una vez que se establece el objetivo, se realizará una serie de sonicaciones de baja potencia que produzcan temperaturas entre 40 y 45 °C y una duración de 10 a 20 segundos.8 La evaluación clínica para la supresión del temblor y los efectos secundarios del tratamiento se realizará después de cada sonicación,8 y la ablación térmica no reversible definitiva se realizará solo en el entorno en el que el paciente experimente la reducción o supresión del temblor sin efectos adversos.9 La temperatura final de sonicación suele oscilar entre 55 y 63 °C.8 Después del tratamiento, se retirará el marco estereotáctico y se controlará al paciente en el hospital durante la noche.

Los pacientes serán evaluados dentro de las 24 horas posteriores al tratamiento y luego se les pedirá que hagan un seguimiento con el neurólogo de trastornos del movimiento (RDJ) a las 2 semanas, 3 meses, 6 meses, 9 meses y 12 meses después del tratamiento a través de una visita a la clínica. Se tomará una grabación de video en la visita inicial y en cada visita de seguimiento. Otro evaluador ciego calificará los videos de los pacientes. El resultado se evaluará mediante la escala XDP-Movement Disorder Society of the Philippines (XDP-MDSP) en cada visita y se comparará con el valor inicial previo al tratamiento, así como mediante la estadificación clínica y funcional XDP. También se obtendrán las puntuaciones BFMDRS y UPDRS pre y postratamiento.

Para la tractotomía MRgFUS bilateral, la lesión contralateral se realizará al menos 6 meses después del primer procedimiento, siempre que no existan efectos adversos graves desde la primera lesión del PTT.

Los datos demográficos, clínicos, relacionados con el tratamiento y de resultados de todos los pacientes del estudio serán recopilados prospectivamente por los investigadores a lo largo de la duración del estudio.