Flydende biopsi til tidlig diagnose af pladecellekarcinom i hoved- og halsregionen (ENHANCE)

5-års overlevelsen for hoved- og halspladecellecarcinom (HNSCC) på tværs af alle TNM-stadiegrupper er ca. 50 %. Patienter, der er til stede med stadium I & II sygdom, har signifikant bedre overlevelse. Når en patient henvender sig til deres praktiserende læge (praktiserende læge) med symptomer, der tyder på HNSCC, kan de blive henvist til akut specialistinput gennem den mistænkte cancerhenvisningsvej (SCR), som omfatter dedikerede nakkeknudeklinikker. Størstedelen af ​​de patienter, der er diagnosticeret via SCR-vejen, har Stage III & IV sygdom, hvilket har en direkte indvirkning på resultaterne.

HNSCC er klassificeret som en ualmindelig kræftsygdom, og som sådan udføres diagnose og behandling i specialiserede tertiære henvisningscentre. Behandlingen af ​​patienter, der oprindeligt er diagnosticeret med HNSCC på mindre sekundære hospitaler, overføres til disse specialiserede tertiære henvisningscentre via Inter Trust Transfer (ITT). ITT kan introducere forsinkelser i behandlingsforløb, hvilket resulterer i, at kræftbehandlingsmålene ikke opnås. Southwest London HNSCC diagnostisk pathway review, som blev foretaget i februar 2021, viste, at 40 % af de modtagne ITT'er var mere end 38 dage efter henvisningen, og at 68 % af de 62 dages målbrud var hos patienter med ITT.

HNSCC er kendt for at udskille fragmenter af DNA, kaldet cirkulerende tumor-DNA (ctDNA) ind i blodbanen. Efterforskerne har udviklet et nyt ultra-sensitivt (>90 % følsomhed) næste generations sekventeringsassay (NGS) til cirkulerende HPV-DNA hos patienter med ikke-metastatisk lokalt fremskreden hoved- og halscancer. Efterforskerens nuværende arbejde involverer ctDNA-detektion for at dække spektret af genetiske ændringer i HNC ved hjælp af en enkelt sekventeringsworkflow til at detektere kopiantal-aberrationer (CNA'er), HPV-DNA (til at dække 99,9% af HNC-relaterede HPV) og somatiske mutationer.

Brugen af ​​ultra-sensitive NGS-assay til påvisning af ctDNA ved hjælp af en simpel blodprøve (væskebiopsi) har et stort løfte for cancerscreening og tidlig diagnose og kan føre til bedre overlevelsesresultater og mindre sygdomsbyrde. Dette er blevet bevist i principielle undersøgelser i nasopharyngeal cancer (Chan N Engl J Med 2017; 377:513-522). Desuden kan denne test administreres på mindre sekundære hospitaler parallelt med ITT. Med en hurtigere behandlingstid (1-2 uger) kan den flydende biopsi hjælpe med at fremskynde patientrejsen gennem kræftforløbene og reducere forekomsten af ​​kræftmålbrud. For at designe undersøgelser til at teste denne hypotese kræver efterforskerne foreløbige data, der kvantificerer assayets sensitivitet og specificitet i denne indstilling.