Nestebiopsia pään ja kaulan alueen levyepiteelikarsinooman varhaiseen diagnosointiin (ENHANCE)

Pään ja kaulan levyepiteelikarsinooman (HNSCC) 5 vuoden eloonjääminen kaikissa TNM-vaiheen ryhmissä on noin 50 %. Potilailla, joilla on vaiheen I ja II sairaus, on merkittävästi parempi eloonjääminen. Kun potilas saapuu yleislääkärilleen HNSCC:hen viittaavilla oireilla, hänet voidaan ohjata kiireelliseen erikoislääkärin hoitoon SCR-syötereitin kautta, johon kuuluu erityisiä niskaklinikoita. Suurimmalla osalla SCR-reitin kautta diagnosoiduista potilaista on vaiheen III ja IV sairaus, jolla on suora vaikutus tuloksiin.

HNSCC on luokiteltu harvinaiseksi syöväksi, ja siksi diagnoosi ja hoito suoritetaan erikoistuneissa korkea-asteen lähetekeskuksissa. Alun perin HNSCC-diagnoosin saaneiden potilaiden hoito pienemmissä toissijaisissa sairaaloissa siirretään näihin erikoistuneisiin korkea-asteen lähetekeskuksiin Inter Trust Transferin (ITT) kautta. ITT voi viivästyttää hoitoreittejä, mikä johtaa epäonnistumiseen syövän hoitotavoitteiden saavuttamisessa. Lounais-Lontoon HNSCC-diagnostiikkareitin katsaus, joka suoritettiin helmikuussa 2021, osoitti, että 40 % saaduista ITT:istä oli yli 38 päivää lähetteen jälkeen ja että 68 % 62 päivän tavoiteloukkauksista oli potilailla, joilla oli ITT.

HNSCC:n tiedetään levittävän verenkiertoon DNA-fragmentteja, joita kutsutaan kiertäväksi kasvain-DNA:ksi (ctDNA). Tutkijat ovat kehittäneet uuden erittäin herkän (> 90 % herkkyys) seuraavan sukupolven sekvensointimäärityksen (NGS) verenkierron HPV DNA:lle potilailla, joilla on ei-metastaattinen, paikallisesti edennyt pään ja kaulan syöpä. Tutkijan nykyiseen työhön kuuluu ctDNA-detektio, joka kattaa HNC:n geneettisten muutosten kirjon, käyttämällä yhtä sekvensointityönkulkua kopiolukupoikkeamien (CNA:iden), HPV DNA:n (joka kattaa 99,9 % HNC:hen liittyvästä HPV:stä) ja somaattisten mutaatioiden havaitsemiseksi.

Ultraherkän NGS-määrityksen käyttö ctDNA:n havaitsemiseen yksinkertaisella verikokeella (nestebiopsialla) on suuri lupaus syövän seulonnassa ja varhaisessa diagnosoinnissa, ja se voi johtaa parempiin eloonjäämistuloksiin ja pienempään sairauden taakkaan. Tämä on todistettu nenänielun syövän periaatteellisissa tutkimuksissa (Chan N Engl J Med 2017; 377:513-522). Lisäksi tätä testiä voidaan tehdä pienemmissä toisen asteen sairaaloissa rinnakkain ITT:n kanssa. Nopeamman käsittelyn (1-2 viikkoa) ansiosta nestebiopsia voi auttaa nopeuttamaan potilaan matkaa syöpäreittien läpi ja vähentämään syövän kohteiden rikkomusten ilmaantuvuutta. Suunnitellakseen tutkimuksia tämän hypoteesin testaamiseksi tutkijat tarvitsevat alustavia tietoja määrityksen herkkyyden ja spesifisyyden kvantifioimiseksi tässä ympäristössä.