Biópsia Líquida para Diagnóstico Precoce de Carcinoma de Células Escamosas da Região da Cabeça e Pescoço (ENHANCE)

A sobrevida de 5 anos para carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço (HNSCC) em todos os grupos de estágio TNM é de aproximadamente 50%. Os pacientes que estão presentes nos estágios I e II da doença têm uma sobrevida significativamente melhor. Quando um paciente se apresenta ao seu clínico geral (GP) com sintomas sugestivos de HNSCC, ele pode ser encaminhado para consulta especializada urgente por meio do encaminhamento para suspeita de câncer (SCR), que inclui clínicas dedicadas a nódulos no pescoço. A maioria dos pacientes diagnosticados pela via SCR apresenta doença nos estágios III e IV, o que tem impacto direto nos resultados.

O HNSCC é classificado como um câncer incomum e, como tal, o diagnóstico e o tratamento são realizados em centros de referência terciários especializados. O atendimento de pacientes inicialmente diagnosticados com HNSCC em hospitais secundários menores é transferido para esses centros de referência terciários especializados por meio do Inter Trust Transfer (ITT). O ITT pode introduzir atrasos nas vias de tratamento, resultando em uma falha em atingir as metas de tratamento do câncer. A revisão da via de diagnóstico de HNSCC do sudoeste de Londres, realizada em fevereiro de 2021, demonstrou que 40% dos ITTs recebidos foram superiores a 38 dias após o encaminhamento e que 68% das violações de meta de 62 dias ocorreram em pacientes com ITT.

HNSCC é conhecido por lançar fragmentos de DNA, chamados de DNA tumoral circulante (ctDNA) na corrente sanguínea. Os pesquisadores desenvolveram um novo ensaio ultrassensível (>90% de sensibilidade) de sequenciamento de próxima geração (NGS) para o DNA circulante do HPV em pacientes com câncer de cabeça e pescoço não metastático localmente avançado. O trabalho atual do investigador envolve a detecção de ctDNA para cobrir o espectro de alterações genéticas no HNC usando um único fluxo de trabalho de sequenciamento para detectar aberrações no número de cópias (CNAs), DNA do HPV (para cobrir 99,9% do HPV relacionado ao HNC) e mutações somáticas.

O uso do ensaio NGS ultrassensível para detecção de ctDNA usando um simples exame de sangue (biópsia líquida) é uma grande promessa para a triagem de câncer e diagnóstico precoce e pode levar a melhores resultados de sobrevida e menor carga de doenças. Isso foi comprovado em estudos de prova de princípio em câncer de nasofaringe (Chan N Engl J Med 2017; 377:513-522). Além disso, este teste pode ser administrado em hospitais secundários menores em paralelo ao ITT. Com um retorno mais rápido (1-2 semanas), a biópsia líquida pode ajudar a acelerar a jornada do paciente pelas vias do câncer, reduzindo a incidência de violações do alvo do câncer. A fim de projetar estudos para testar essa hipótese, os investigadores precisam de dados preliminares que quantifiquem a sensibilidade e a especificidade do ensaio nesse cenário.