Vloeibare biopsie voor vroege diagnose van plaveiselcelcarcinoom van het hoofd- en halsgebied (ENHANCE)

De 5-jaarsoverleving voor hoofd-hals plaveiselcelcarcinoom (HNSCC) in alle TNM-stadiumgroepen is ongeveer 50%. Patiënten die aanwezig zijn met stadium I & II ziekte hebben een significant betere overleving. Wanneer een patiënt zich bij de huisarts presenteert met symptomen die wijzen op HNSCC, kunnen ze worden doorverwezen voor dringende specialistische input via de verdenking op kankerverwijzing (SCR), waaronder speciale klinieken voor nekknobbels. De meerderheid van de patiënten die via de SCR-route zijn gediagnosticeerd, vertoont stadium III en IV, wat een directe invloed heeft op de resultaten.

HNSCC is geclassificeerd als een zeldzame vorm van kanker en als zodanig wordt de diagnose en behandeling uitgevoerd in gespecialiseerde tertiaire verwijzingscentra. De zorg voor patiënten bij wie aanvankelijk HNSCC werd gediagnosticeerd in kleinere ziekenhuizen voor tweedelijnszorg wordt overgedragen aan deze gespecialiseerde tertiaire verwijzingscentra via de Inter Trust Transfer (ITT). ITT kan leiden tot vertragingen in behandelingsroutes, waardoor de behandeldoelen voor kanker niet worden bereikt. Herziening van de HNSCC-diagnoseroute in Zuidwest-Londen, die in februari 2021 werd uitgevoerd, toonde aan dat 40% van de ontvangen ITT's langer dan 38 dagen na verwijzing plaatsvond en dat 68% van de overschrijdingen van de streefdoelen van 62 dagen betrekking had op patiënten met ITT.

Van HNSCC is bekend dat het DNA-fragmenten, genaamd circulerend tumor-DNA (ctDNA), in de bloedbaan verspreidt. De onderzoekers hebben een nieuwe ultragevoelige (>90% gevoeligheid) next generation sequencing (NGS)-assay ontwikkeld voor circulerend HPV-DNA bij patiënten met niet-gemetastaseerde lokaal gevorderde hoofd-halskanker. Het huidige werk van de onderzoeker omvat ctDNA-detectie om het spectrum van genetische veranderingen in HNC te dekken met behulp van een enkele sequencing-workflow om copy number aberrations (CNA's), HPV-DNA (om 99,9% van HNC-gerelateerde HPV te dekken) en somatische mutaties te detecteren.

Het gebruik van een ultragevoelige NGS-assay voor detectie van ctDNA met behulp van een eenvoudige bloedtest (vloeibare biopsie) is een grote belofte voor kankerscreening en vroege diagnose en kan leiden tot betere overlevingsresultaten en minder ziektelast. Dit is bewezen in proof-of-principle-onderzoeken bij nasofarynxkanker (Chan N Engl J Med 2017; 377:513-522). Bovendien kan deze test parallel aan de ITT worden afgenomen in kleinere tweedelijnsziekenhuizen. Met een snellere doorlooptijd (1-2 weken) kan de vloeibare biopsie de reis van de patiënt door de kankerpaden helpen versnellen, waardoor de incidentie van schendingen van kankerdoelen wordt verminderd. Om studies te ontwerpen om deze hypothese te testen, hebben de onderzoekers voorlopige gegevens nodig die de gevoeligheid en specificiteit van de assay in deze setting kwantificeren.