Biopsie liquide pour le diagnostic précoce du carcinome épidermoïde de la région de la tête et du cou (ENHANCE)

La survie à 5 ans pour le carcinome épidermoïde de la tête et du cou (HNSCC) dans tous les groupes de stade TNM est d'environ 50 %. Les patients qui présentent une maladie de stade I et II ont une survie significativement meilleure. Lorsqu'un patient se présente à son médecin généraliste (GP) avec des symptômes évocateurs d'un HNSCC, il peut être référé pour une consultation urgente d'un spécialiste par le biais de la voie d'orientation vers un cancer suspecté (SCR), qui comprend des cliniques dédiées aux nodules cervicaux. La majorité des patients diagnostiqués via la voie SCR présentent une maladie de stade III et IV, ce qui a un impact direct sur les résultats.

Le HNSCC est classé comme un cancer rare et, à ce titre, le diagnostic et le traitement sont entrepris dans des centres de référence tertiaires spécialisés. Les soins des patients initialement diagnostiqués avec HNSCC dans les petits hôpitaux de soins secondaires sont transférés à ces centres de référence tertiaires spécialisés via le transfert inter-confiance (ITT). L'ITT peut introduire des retards dans les voies de traitement, entraînant un échec à atteindre les objectifs de traitement du cancer. L'examen du cheminement diagnostique du HNSCC du sud-ouest de Londres, qui a été entrepris en février 2021, a démontré que 40 % des ITT reçues étaient supérieures à 38 jours après l'aiguillage et que 68 % des dépassements de l'objectif de 62 jours concernaient des patients en ITT.

Le HNSCC est connu pour libérer des fragments d'ADN, appelés ADN tumoral circulant (ADNct) dans la circulation sanguine. Les chercheurs ont mis au point un nouveau test de séquençage de nouvelle génération (NGS) ultrasensible (sensibilité > 90 %) pour l'ADN du VPH circulant chez les patients atteints d'un cancer de la tête et du cou localement avancé non métastatique. Les travaux actuels de l'investigateur impliquent la détection d'ADNct pour couvrir le spectre des altérations génétiques dans le HNC à l'aide d'un flux de travail de séquençage unique pour détecter les aberrations du nombre de copies (CNA), l'ADN du VPH (pour couvrir 99,9 % du VPH lié au HNC) et les mutations somatiques.

L'utilisation d'un test NGS ultra-sensible pour la détection de l'ADNct à l'aide d'un simple test sanguin (biopsie liquide) est très prometteuse pour le dépistage et le diagnostic précoce du cancer et peut conduire à de meilleurs résultats de survie et à une réduction de la charge de morbidité. Cela a été prouvé dans des études de preuve de principe sur le cancer du nasopharynx (Chan N Engl J Med 2017; 377:513-522). De plus, ce test peut être administré dans les petits hôpitaux de soins secondaires parallèlement à l'ITT. Avec un délai d'exécution plus rapide (1 à 2 semaines), la biopsie liquide peut aider à accélérer le parcours du patient à travers les voies du cancer, réduisant ainsi l'incidence des atteintes aux cibles cancéreuses. Afin de concevoir des études pour tester cette hypothèse, les enquêteurs ont besoin de données préliminaires quantifiant la sensibilité et la spécificité du test dans ce contexte.