Płynna biopsja we wczesnej diagnostyce raka płaskonabłonkowego okolicy głowy i szyi (ENHANCE)

5-letnie przeżycie raka płaskonabłonkowego głowy i szyi (HNSCC) we wszystkich grupach stadium TNM wynosi około 50%. Pacjenci z chorobą w stadium I i II mają znacznie lepsze przeżycie. Kiedy pacjent zgłasza się do swojego lekarza pierwszego kontaktu (GP) z objawami sugerującymi HNSCC, może zostać skierowany na pilną pomoc specjalistyczną poprzez ścieżkę skierowania z podejrzeniem raka (SCR), która obejmuje dedykowane kliniki zajmujące się guzami szyi. Większość pacjentów zdiagnozowanych za pomocą szlaku SCR ma stopień III i IV choroby, co ma bezpośredni wpływ na wyniki.

HNSCC jest klasyfikowany jako rzadki nowotwór i jako taki jest diagnozowany i leczony w specjalistycznych ośrodkach trzeciego stopnia referencyjności. Opieka nad pacjentami, u których początkowo zdiagnozowano HNSCC, w mniejszych szpitalach średniego szczebla jest przekazywana do tych specjalistycznych ośrodków referencyjnych trzeciego stopnia za pośrednictwem Inter Trust Transfer (ITT). ITT może wprowadzać opóźnienia w ścieżkach leczenia, co skutkuje niepowodzeniem w osiągnięciu celów leczenia raka. Przegląd ścieżki diagnostycznej HNSCC w południowo-zachodnim Londynie, który przeprowadzono w lutym 2021 r., wykazał, że 40% otrzymanych ITT miało miejsce po ponad 38 dniach od skierowania, a 68% z 62-dniowych naruszeń docelowych dotyczyło pacjentów z ITT.

Wiadomo, że HNSCC uwalnia fragmenty DNA, zwane krążącym DNA nowotworu (ctDNA) do krwioobiegu. Badacze opracowali nowy, ultraczuły (>90% czułości) test sekwencjonowania nowej generacji (NGS) do wykrywania krążącego DNA HPV u pacjentów z miejscowo zaawansowanym rakiem głowy i szyi bez przerzutów. Obecna praca badacza obejmuje wykrywanie ctDNA w celu pokrycia spektrum zmian genetycznych w HNC przy użyciu pojedynczego procesu sekwencjonowania w celu wykrycia aberracji liczby kopii (CNA), DNA HPV (w celu pokrycia 99,9% HPV związanego z HNC) i mutacji somatycznych.

Zastosowanie ultraczułego testu NGS do wykrywania ctDNA za pomocą prostego badania krwi (biopsji płynnej) jest bardzo obiecujące w badaniach przesiewowych i wczesnej diagnostyce raka oraz może prowadzić do lepszych wyników przeżycia i mniejszego obciążenia chorobą. Zostało to udowodnione w podstawowych badaniach dotyczących raka nosogardzieli (Chan N Engl J Med 2017; 377:513-522). Co więcej, test ten można przeprowadzać równolegle z ITT w mniejszych szpitalach opieki specjalistycznej. Dzięki szybszemu zwrotowi (1-2 tygodnie) płynna biopsja może przyspieszyć podróż pacjenta przez szlaki nowotworowe, zmniejszając częstość naruszeń celów nowotworowych. Aby zaprojektować badania w celu sprawdzenia tej hipotezy, badacze potrzebują wstępnych danych określających czułość i specyficzność testu w tych warunkach.