머리 및 목 부위의 편평 세포 암종의 조기 진단을 위한 액체 생검 (ENHANCE)

모든 TNM 단계 그룹에서 두경부 편평 세포 암종(HNSCC)의 5년 생존율은 약 50%입니다. 1기 및 2기 질환이 있는 환자는 훨씬 더 나은 생존율을 보입니다. 환자가 HNSCC를 암시하는 증상으로 일반의(GP)에게 내원하면 전용 경부 종괴 클리닉을 포함하는 SCR(암 의심 의뢰) 경로를 통해 긴급한 전문의 입력을 위해 의뢰될 수 있습니다. SCR 경로를 통해 진단된 대부분의 환자는 결과에 직접적인 영향을 미치는 3기 및 4기 질병을 가지고 있습니다.

HNSCC는 흔하지 않은 암으로 분류되며 이러한 진단 및 치료는 전문 3차 의뢰 센터에서 수행됩니다. 초기에 소규모 2차 진료 병원에서 HNSCC로 진단된 환자의 치료는 ITT(Inter Trust Transfer)를 통해 이러한 전문 3차 의뢰 센터로 이전됩니다. ITT는 치료 경로를 지연시켜 암 치료 목표 달성에 실패할 수 있습니다. 2021년 2월에 수행된 사우스웨스트 런던 HNSCC 진단 경로 검토에서는 받은 ITT의 40%가 의뢰 후 38일 이상이었고 62일 목표 위반의 68%가 ITT 환자에 있음을 보여주었습니다.

HNSCC는 순환 종양 DNA(ctDNA)라고 하는 DNA 조각을 혈류로 흘리는 것으로 알려져 있습니다. 연구자들은 비전이성 국소 진행성 두경부암 환자의 순환 HPV DNA에 대한 새로운 초고감도(>90% 민감도) 차세대 시퀀싱(NGS) 분석법을 개발했습니다. 연구자의 현재 작업은 복제 수차(CNA), HPV DNA(HNC 관련 HPV의 99.9% 포함) 및 체세포 돌연변이를 검출하기 위한 단일 시퀀싱 워크플로우를 사용하여 HNC의 유전적 변형 스펙트럼을 포괄하는 ctDNA 검출을 포함합니다.

간단한 혈액 검사(액체 생검)를 사용하여 ctDNA를 검출하기 위한 초고감도 NGS 분석의 사용은 암 검진 및 조기 진단에 대한 큰 가능성을 가지고 있으며 더 나은 생존 결과와 질병 부담 감소로 이어질 수 있습니다. 이는 비인두암의 원리 증명 연구에서 입증되었습니다(Chan N Engl J Med 2017; 377:513-522). 또한 이 테스트는 ITT와 병행하여 소규모 2차 진료 병원에서 시행할 수 있습니다. 더 빠른 처리 시간(1-2주)으로 액체 생검은 암 표적 위반의 발생률을 줄이는 암 경로를 통한 환자 여정을 촉진하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 가설을 테스트하기 위한 연구를 설계하기 위해 조사자는 이 설정에서 분석의 민감도와 특이성을 정량화하는 예비 데이터가 필요합니다.