Biopsia líquida para el diagnóstico precoz del carcinoma de células escamosas de la región de cabeza y cuello (ENHANCE)

La supervivencia a 5 años para el carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello (HNSCC) en todos los grupos de estadios TNM es de aproximadamente 50 %. Los pacientes que están presentes con enfermedad en estadio I y II tienen una supervivencia significativamente mejor. Cuando un paciente se presenta a su médico de cabecera (GP) con síntomas que sugieren HNSCC, puede ser derivado para recibir información urgente de un especialista a través de la vía de derivación por sospecha de cáncer (SCR), que incluye clínicas dedicadas a bultos en el cuello. La mayoría de los pacientes diagnosticados a través de la vía SCR presentan enfermedad en estadios III y IV, lo que tiene un impacto directo en los resultados.

El HNSCC se clasifica como un cáncer poco común y, como tal, el diagnóstico y el tratamiento se realizan en centros de referencia terciarios especializados. La atención de los pacientes diagnosticados inicialmente con HNSCC en hospitales de atención secundaria más pequeños se transfiere a estos centros de referencia terciarios especializados a través de Inter Trust Transfer (ITT). ITT puede introducir retrasos en las vías de tratamiento que resultan en la imposibilidad de alcanzar los objetivos del tratamiento del cáncer. La revisión de la ruta de diagnóstico de Southwest London HNSCC que se llevó a cabo en febrero de 2021 demostró que el 40 % de los ITT recibidos fueron mayores de 38 días después de la derivación y que el 68 % de las infracciones del objetivo de 62 días fueron en pacientes con ITT.

Se sabe que HNSCC arroja fragmentos de ADN, llamado ADN tumoral circulante (ctDNA) en el torrente sanguíneo. Los investigadores han desarrollado un nuevo ensayo de secuenciación de próxima generación (NGS) ultrasensible (>90 % de sensibilidad) para el ADN del VPH circulante en pacientes con cáncer de cabeza y cuello localmente avanzado no metastásico. El trabajo actual del investigador implica la detección de ctDNA para cubrir el espectro de alteraciones genéticas en HNC utilizando un flujo de trabajo de secuenciación único para detectar aberraciones en el número de copias (CNA), ADN del VPH (para cubrir el 99,9 % de los VPH relacionados con HNC) y mutaciones somáticas.

El uso del ensayo NGS ultrasensible para la detección de ctDNA mediante un simple análisis de sangre (biopsia líquida) es muy prometedor para la detección del cáncer y el diagnóstico temprano y puede conducir a mejores resultados de supervivencia y menos carga de enfermedad. Esto se ha demostrado en estudios de prueba de principio en cáncer de nasofaringe (Chan N Engl J Med 2017; 377:513-522). Además, esta prueba se puede administrar en hospitales de atención secundaria más pequeños en paralelo a la ITT. Con un tiempo de respuesta más rápido (1 a 2 semanas), la biopsia líquida puede ayudar a acelerar el viaje del paciente a través de las vías del cáncer, lo que reduce la incidencia de incumplimientos del objetivo del cáncer. Con el fin de diseñar estudios para probar esta hipótesis, los investigadores necesitan datos preliminares que cuantifiquen la sensibilidad y la especificidad del ensayo en este entorno.