EB-101 Behandling til nye og tidligere behandlede patienter med recessiv dystrofisk epidermolysis bullosa (RDEB)

Inklusionskriterier:

1. Klinisk diagnose af RDEB
2. Alder 6 år og ældre;
3. Villig og i stand til at give samtykke/samtykke; hvis under 18 år, værge(r) er villig og i stand til at give samtykke;
4. Positiv ekspression af NC1+ aminoterminalt fragment af C7 i huden;
5. To bekræftede RDEB C7-mutationer med recessive arvemønstre (eller bekræftelse af, at forældre ikke har nogen tegn på dominerende sygdom);
6. I stand til at gennemgå tilstrækkelig bedøvelse under EB-101-behandling;
7. Alle kvinder i den fødedygtige alder skal have en negativ uringraviditetstest og bruge en pålidelig præventionsmetode under hele undersøgelsens varighed og i 24 uger efter behandlingen;
8. På stabil smertestillende kur i mindst 30 dage før screening;

9. Skal have mindst ét ​​sårsted, der opfylder alle følgende kriterier:

   1. Et areal ≥20 cm2
   2. Til stede i ≥6 måneder
   3. Stadie 2 sår defineret som et åbent hudsår med delvis tykkelsestab af dermis, der ikke har strakt sig gennem dermis ind i subkutant væv

Ekskluderingskriterier:

1. Medicinsk ustabilitet begrænser evnen til at rejse til undersøgelsesstedet eller gennemgå EB-101-behandling;
2. Tilstedeværelsen af ​​medicinsk sygdom forventes at komplicere deltagelse og/eller kompromittere sikkerheden ved denne teknik, såsom aktiv infektion med humant immundefektvirus (HIV), hepatitis B eller hepatitis C;
3. Evidens for eller historie af immunrespons på C7 ved indirekte immunfluorescens (IIF) eller enzym-linked immunosorbent assay;
4. Bevis på systemisk infektion;
5. Aktuelt bevis eller en historie med planocellulært karcinom (SCC) i det område, der vil gennemgå EB-101-påføring;
6. Aktiv stof- eller alkoholafhængighed;
7. Overfølsomhed over for vancomycin eller amikacin;
8. Modtagelse af kemisk eller biologisk undersøgelsesterapi til den specifikke behandling af RDEB i de 3 måneder forud for EB-101-ansøgningen;
9. Positiv graviditetstest eller amning;
10. Manglende evne til korrekt at følge protokolvurderinger og beskytte keratinocytpladesteder som bestemt af hovedforskeren;
11. Grad 3 klinisk hændelse eller laboratorieabnormitet på dag 0. Abnormiteter såsom esophageal strikturer, anæmi, lavt albumin og smerte/kløe forventes hos RDEB-patienter, og disse abnormiteter vil ikke udelukke en patient;
12. Uvilje eller manglende evne til at give 4-biopsier eller manglende evne til at fremstille patientens keratinocytter til brug i EB-101-applikation.