Trattamento EB-101 per pazienti nuovi e trattati in precedenza con epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB)

Criterio di inclusione:

1. Diagnosi clinica di RDEB
2. Età 6 anni e oltre;
3. Volontà e capacità di dare il consenso/assenso; se di età inferiore ai 18 anni, il/i tutore/i è/sono disponibile/i a dare il proprio consenso;
4. Espressione positiva del frammento ammino-terminale NC1+ di C7 nella pelle;
5. Due mutazioni RDEB C7 confermate con pattern di ereditarietà recessiva (o conferma che i genitori non hanno alcuna evidenza di malattia dominante);
6. In grado di sottoporsi ad un'adeguata anestesia durante il trattamento con EB-101;
7. Tutte le donne in età fertile devono avere un test di gravidanza sulle urine negativo e utilizzare un metodo di controllo delle nascite affidabile per tutta la durata dello studio e per 24 settimane dopo il trattamento;
8. In regime di antidolorifici stabili per almeno 30 giorni prima dello screening;

9. Deve avere almeno un sito della ferita che soddisfi tutti i seguenti criteri:

   1. Un'area ≥20 cm2
   2. Presente da ≥6 mesi
   3. Ferita di stadio 2 definita come ferita cutanea aperta con perdita di spessore parziale del derma che non si è estesa attraverso il derma nel tessuto sottocutaneo

Criteri di esclusione:

1. Instabilità medica che limita la capacità di recarsi nel sito dello studio o sottoporsi a trattamento EB-101;
2. La presenza di una malattia medica che dovrebbe complicare la partecipazione e/o compromettere la sicurezza di questa tecnica, come un'infezione attiva da virus dell'immunodeficienza umana (HIV), epatite B o epatite C;
3. Evidenza o anamnesi di risposta immunitaria al C7 mediante immunofluorescenza indiretta (IIF) o test di immunoassorbimento enzimatico;
4. Evidenza di infezione sistemica;
5. Prove attuali o una storia di carcinoma a cellule squamose (SCC) nell'area che subirà l'applicazione di EB-101;
6. Dipendenza attiva da droghe o alcol;
7. Ipersensibilità alla vancomicina o all'amikacina;
8. Ricezione di terapia sperimentale chimica o biologica per il trattamento specifico di RDEB nei 3 mesi precedenti l'applicazione EB-101;
9. Test di gravidanza o allattamento positivi;
10. Incapacità di seguire correttamente le valutazioni del protocollo e proteggere i siti dei fogli di cheratinociti come determinato dal Principal Investigator;
11. Evento clinico di grado 3 o anomalie di laboratorio al giorno 0. Nei pazienti con RDEB sono attese anomalie come stenosi esofagee, anemia, basso contenuto di albumina e dolore/prurito, e queste anomalie non escluderanno un paziente;
12. Riluttanza o incapacità di fornire 4 biopsie o incapacità di produrre cheratinociti del paziente per l'uso nell'applicazione EB-101.