EB-101-behandeling voor nieuwe en eerder behandelde patiënten met recessieve dystrofische epidermolysis bullosa (RDEB)

Inclusiecriteria:

1. Klinische diagnose van RDEB
2. Leeftijd 6 jaar en ouder;
3. Bereid en in staat toestemming/instemming te geven; indien jonger dan 18 jaar voogd(en) bereid en in staat is/zijn om toestemming te geven;
4. Positieve expressie van NC1+ amino-terminaal fragment van C7 in de huid;
5. Twee bevestigde RDEB C7-mutaties met recessieve overervingspatronen (of bevestiging dat ouders geen enkel bewijs hebben van een dominante ziekte);
6. In staat om adequate anesthesie te ondergaan tijdens EB-101-behandeling;
7. Alle vrouwen in de vruchtbare leeftijd moeten een negatieve urine-zwangerschapstest hebben en een betrouwbare anticonceptiemethode gebruiken gedurende de duur van het onderzoek en gedurende 24 weken na de behandeling;
8. Op stabiel pijnmedicatieregime gedurende ten minste 30 dagen voorafgaand aan de screening;

9. Moet ten minste één wondplaats hebben die aan alle volgende criteria voldoet:

   1. Een oppervlakte ≥20 cm2
   2. ≥6 maanden aanwezig
   3. Stadium 2-wond gedefinieerd als een open huidwond met gedeeltelijk verlies van dikte van de dermis die zich niet door de dermis in het onderhuidse weefsel heeft verspreid

Uitsluitingscriteria:

1. Medische instabiliteit die het vermogen beperkt om naar de onderzoekslocatie te reizen of een EB-101-behandeling te ondergaan;
2. De aanwezigheid van een medische aandoening waarvan wordt verwacht dat deze de deelname bemoeilijkt en/of de veiligheid van deze techniek in gevaar brengt, zoals een actieve infectie met het humaan immunodeficiëntievirus (HIV), hepatitis B of hepatitis C;
3. Bewijs of geschiedenis van immuunrespons op C7 door indirecte immunofluorescentie (IIF) of enzym-gekoppelde immunosorbenttest;
4. Bewijs van systemische infectie;
5. Huidig ​​​​bewijs of een geschiedenis van plaveiselcelcarcinoom (SCC) in het gebied dat EB-101-toepassing zal ondergaan;
6. Actieve drugs- of alcoholverslaving;
7. Overgevoeligheid voor vancomycine of amikacine;
8. Ontvangst van chemische of biologische onderzoekstherapie voor de specifieke behandeling van RDEB in de 3 maanden voorafgaand aan de EB-101-toepassing;
9. Positieve zwangerschapstest of borstvoeding;
10. Onvermogen om protocolbeoordelingen correct te volgen en plaatsen van keratinocyten te beschermen zoals bepaald door de hoofdonderzoeker;
11. Graad 3 klinische gebeurtenis of laboratoriumafwijking op dag 0. Afwijkingen zoals slokdarmvernauwingen, bloedarmoede, laag albuminegehalte en pijn/jeuk worden verwacht bij RDEB-patiënten, en deze afwijkingen sluiten een patiënt niet uit;
12. Onwil of onvermogen om 4-biopten te geven of onvermogen om keratinocyten van de patiënt te vervaardigen voor gebruik in EB-101-toepassing.