EB-101 behandling for nye og tidligere behandlede pasienter med recessiv dystrofisk epidermolysis bullosa (RDEB)

Inklusjonskriterier:

1. Klinisk diagnose av RDEB
2. Alder 6 år og eldre;
3. Villig og i stand til å gi samtykke/samtykke; hvis under 18 år, verge(r) er villig og i stand til å gi samtykke;
4. Positiv ekspresjon av NC1+ aminoterminalt fragment av C7 i huden;
5. To bekreftede RDEB C7-mutasjoner med recessive arvemønstre (eller bekreftelse på at foreldrene ikke har noen bevis på dominerende sykdom);
6. i stand til å gjennomgå tilstrekkelig anestesi under EB-101-behandling;
7. Alle kvinner i fertil alder må ha en negativ uringraviditetstest og bruke en pålitelig prevensjonsmetode gjennom hele studiens varighet og i 24 uker etter behandling;
8. På stabil smertestillende kur i minst 30 dager før screening;

9. Må ha minst ett sårsted som oppfyller alle følgende kriterier:

   1. Et område ≥20 cm2
   2. Tilstede i ≥6 måneder
   3. Trinn 2 sår definert som et åpent hudsår med delvis tykkelsestap av dermis som ikke har strukket seg gjennom dermis inn i subkutant vev

Ekskluderingskriterier:

1. Medisinsk ustabilitet som begrenser muligheten til å reise til studiestedet eller gjennomgå EB-101-behandling;
2. Tilstedeværelsen av medisinsk sykdom som forventes å komplisere deltakelse og/eller kompromittere sikkerheten til denne teknikken, slik som aktiv infeksjon med humant immunsviktvirus (HIV), hepatitt B eller hepatitt C;
3. Bevis eller historie med immunrespons mot C7 ved indirekte immunfluorescens (IIF) eller enzymbundet immunosorbentanalyse;
4. Bevis på systemisk infeksjon;
5. Aktuelle bevis eller en historie med plateepitelkarsinom (SCC) i området som vil gjennomgå EB-101-påføring;
6. Aktiv narkotika- eller alkoholavhengighet;
7. Overfølsomhet overfor vankomycin eller amikacin;
8. Mottak av kjemisk eller biologisk undersøkelsesterapi for spesifikk behandling av RDEB i de 3 månedene før EB-101-påføring;
9. Positiv graviditetstest eller amming;
10. Manglende evne til å følge protokollvurderinger på riktig måte og beskytte keratinocyttarksteder som bestemt av hovedetterforskeren;
11. Grad 3 klinisk hendelse eller laboratorieavvik på dag 0. Abnormiteter som esophageal strikturer, anemi, lavt albumin og smerte/kløe forventes hos RDEB-pasienter, og disse abnormitetene vil ikke ekskludere en pasient;
12. Uvilje eller manglende evne til å gi 4-biopsier eller manglende evne til å produsere pasientens keratinocytter for bruk i EB-101-applikasjon.